12周终于经历了传说中的绒毛穿刺，地点珠江新城市妇幼，内有详细分享

写在前面：因为双方地贫的原因，挣扎了很久，终于下定决心做绒毛穿刺确定胎儿的基因型（为什么是挣扎，主要是双地贫结合的情况有很多种，我是属于不是最糟糕，但有几率是中间型地贫，咨询过几次主任医生，都是让我们自己决定做不做穿刺，可做可不做，这个改天我再开一贴，地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人）想分享的东西真的很多，我理理头绪，以下记录的都是我在广州市妇幼咨询优生优育/产前诊断科的经历。
6.17更新：好开心，结果出来了，宝宝跟我一样，是个轻度携带者，不奢望能完全脱贫，但至少不是个坏结果，可以健健康康继续成长。

补充一段关于地贫携带者结合产生下一代的情况，我通过咨询中山一院和广州市妇幼的产前咨询科室，了解到并不是所有地贫携带者夫妇都会产生重型地贫胎儿的可能，以下是几种很常见的夫妻地贫携带的类型：

第一种：会有1\4几率产生重型地贫胎儿——双方均为同类型地贫基因携带者，同为β携带者或者同为α轻型携带者（缺失2个基因），需要接受产前诊断。

第二种：不会产生重型地贫胎儿，但可能是携带者——双方为不同类型的地贫基因携带者，一方为α，一方为β，确认双方无突变型地贫后，可正常产检，不用太担心。

第三种：无重型地贫胎儿几率，但有1\4几率产生地贫中间型——双方都为α地贫基因携带者，但一方是静止性（只缺失一个基因），一方是轻型（缺失两个基因），这种情况下一代情况很难说，可能没什么问题，但也可能偏重，具体可百度一下中间型地贫的生存情况。

所以以自身经历，呼唤新婚夫妻一定要做好婚检或者孕前检（在广东这些检查可以筛选出怀疑地贫的情况，通知你去做地贫基因鉴定）。

2015/06/12

精选回帖

母爱延续22楼

地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人??？？以重型地贫的家长身份说一句，请重视地贫，不要碰运气，以杜绝悲剧的发生！双方夫妻有携带地贫基因，就会有4分之一的机率生下重型（除移植外则要终身半个月靠输血和每天打长达八小时以上的排铁针来维持生命），4分之一机率健康，4分之一机率携带，4分之一机率中间型（也要输血），不知有携带地贫基因的宝妈们看到这，是否还会纠结这个抽还是不抽绒毛产前检查？这种检查，对于我们重型地贫家长们再生二胎三胎的来说，是非常平常的事。我想，这种是只有经历过了的才会懂。希望大家都能重视地贫，避免悲剧的发生。

2015/06/14回复

微笑1233342楼

我也有轻型地贫，儿子也遗传了，还过老公不知道有没有，以后生二胎也要老公去检查了，我妹妹和妹夫都是a地贫，一胎也是去做了羊水穿刺，结果一点地贫也没有，二胎抱尧幸心里没去，结果二能中间型地贫，现在五岁了，脸色非常差，脸总是很青的，没什么血色，后来又生了三胎也做了羊水穿刺，也是在珠江新城那边做做的，没有地贫，就存了脐带血，打算以后留给第二个小孩做手术，想问一下那脐带血有用吗，有什么办法可以帮到中间型地贫的？

2015/06/14回复

快乐小丫55楼

我那时是唐氏筛查，可以抽血的，就不用穿刺的。不过确实不了解地贫是不是一定要绒毛穿刺，可能回答得有点鲁莽了。抽血就是测基因是否有异常的，并不象有些人说的，生完了才能测基因，那不是太晚了吗？

2015/06/15回复

|谎言编制、锝幸福91楼

你好，去那边做绒毛穿刺贵不贵，大概需要多少费用？

2017/02/27回复

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coldcold楼沙发

四、检查结果出来的时间和全程费用

如上图
羊水、绒毛染色体核型分析——也就是唐氏筛查高风险、NT值过高或者胎儿B超发育异常等需要鉴定染色体的项目，需要等3个星期出结果。
脐血染色体核型分析——孕中晚期需要鉴定染色体的项目，10天出结果。
α、β基因诊断——检查是否地贫以及地贫基因型的，一周出结果。
病毒系列检查——这个估计是检查有病毒携带或者发作的孕妇是否感染胎儿的鉴定吧，也是一周出结果。
QF-PCR——这个中文名叫快速诊断染色体非整倍体，这个项目能快速判断出染色体有没有非整倍的情况（正常的染色体是两条一组），这样如果是来筛查唐氏儿的患者（唐氏患者是多了一条21号染色体）不用等21天出详细结果，3天就能确诊或者排除。

费用方面：
抽血费用约200元。（如果不久前有做过免疫三项或者全套血常规检查，可以在开单时拿给医生，如果在有效时间内的正规检查，估计可以免了？）
地贫α检测约600元。这个估计每个地贫的不一样，要看你本身是什么基因型的，检测项目多少吧。
绒毛穿刺手术约1000。
QF-PCR 530元。一般是做染色体检测的都会加这个项目，花上几百就能过了3天大概知道初步结果，没那么难熬。（但这个没问题不等于绝对没染色体问题，这个只能检测有没染色体数量异常的情况，而染色体异常包含染色体数目增加减少，以及染色体内部基因排序颠倒、缺失问题）
染色体分析约1300元。

我是术后第三天趁记忆还清晰记录下来的，手术回去后，只是针眼还有点感觉，当晚擦身没洗澡，没有其他不舒服的感觉，第二天基本卧床，不敢乱动，但其实没什么不舒服，正常洗澡，第三天，卧床一会儿又起来坐坐，干点别的，没有任何不舒服。文字比较冗长，但是非常希望能把情况写清楚仔细，能帮助到有可能需要做这项手术的孕妈。

2015/06/12回复