12周终于经历了传说中的绒毛穿刺，地点珠江新城市妇幼，内有详细分享

写在前面：因为双方地贫的原因，挣扎了很久，终于下定决心做绒毛穿刺确定胎儿的基因型（为什么是挣扎，主要是双地贫结合的情况有很多种，我是属于不是最糟糕，但有几率是中间型地贫，咨询过几次主任医生，都是让我们自己决定做不做穿刺，可做可不做，这个改天我再开一贴，地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人）想分享的东西真的很多，我理理头绪，以下记录的都是我在广州市妇幼咨询优生优育/产前诊断科的经历。
6.17更新：好开心，结果出来了，宝宝跟我一样，是个轻度携带者，不奢望能完全脱贫，但至少不是个坏结果，可以健健康康继续成长。

补充一段关于地贫携带者结合产生下一代的情况，我通过咨询中山一院和广州市妇幼的产前咨询科室，了解到并不是所有地贫携带者夫妇都会产生重型地贫胎儿的可能，以下是几种很常见的夫妻地贫携带的类型：

第一种：会有1\4几率产生重型地贫胎儿——双方均为同类型地贫基因携带者，同为β携带者或者同为α轻型携带者（缺失2个基因），需要接受产前诊断。

第二种：不会产生重型地贫胎儿，但可能是携带者——双方为不同类型的地贫基因携带者，一方为α，一方为β，确认双方无突变型地贫后，可正常产检，不用太担心。

第三种：无重型地贫胎儿几率，但有1\4几率产生地贫中间型——双方都为α地贫基因携带者，但一方是静止性（只缺失一个基因），一方是轻型（缺失两个基因），这种情况下一代情况很难说，可能没什么问题，但也可能偏重，具体可百度一下中间型地贫的生存情况。

所以以自身经历，呼唤新婚夫妻一定要做好婚检或者孕前检（在广东这些检查可以筛选出怀疑地贫的情况，通知你去做地贫基因鉴定）。

2015/06/12

精选回帖

母爱延续22楼

地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人??？？以重型地贫的家长身份说一句，请重视地贫，不要碰运气，以杜绝悲剧的发生！双方夫妻有携带地贫基因，就会有4分之一的机率生下重型（除移植外则要终身半个月靠输血和每天打长达八小时以上的排铁针来维持生命），4分之一机率健康，4分之一机率携带，4分之一机率中间型（也要输血），不知有携带地贫基因的宝妈们看到这，是否还会纠结这个抽还是不抽绒毛产前检查？这种检查，对于我们重型地贫家长们再生二胎三胎的来说，是非常平常的事。我想，这种是只有经历过了的才会懂。希望大家都能重视地贫，避免悲剧的发生。

2015/06/14回复

微笑1233342楼

我也有轻型地贫，儿子也遗传了，还过老公不知道有没有，以后生二胎也要老公去检查了，我妹妹和妹夫都是a地贫，一胎也是去做了羊水穿刺，结果一点地贫也没有，二胎抱尧幸心里没去，结果二能中间型地贫，现在五岁了，脸色非常差，脸总是很青的，没什么血色，后来又生了三胎也做了羊水穿刺，也是在珠江新城那边做做的，没有地贫，就存了脐带血，打算以后留给第二个小孩做手术，想问一下那脐带血有用吗，有什么办法可以帮到中间型地贫的？

2015/06/14回复

快乐小丫55楼

我那时是唐氏筛查，可以抽血的，就不用穿刺的。不过确实不了解地贫是不是一定要绒毛穿刺，可能回答得有点鲁莽了。抽血就是测基因是否有异常的，并不象有些人说的，生完了才能测基因，那不是太晚了吗？

2015/06/15回复

|谎言编制、锝幸福91楼

你好，去那边做绒毛穿刺贵不贵，大概需要多少费用？

2017/02/27回复

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super001沙发

楼主分享得很清楚，一年前我也做了绒穿，因为我们是夫妻同型a地贫，也是找个李东至主任看的，过程跟你一样 ...

纯杂合体的意思是你家宝宝只是轻微地贫是吗？恭喜

2015/06/14回复

super001板凳

地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人??？？以重型地贫的家长身份说一句，请重视 ...

请问你说的双方都携带地贫基因指的是同一种基因还是不同种基因也包括呢？

2015/06/14回复

super0014楼

楼主很勇敢！不过，想分享一下，穿刺毕竟是创伤性手术，还是有一定风险的，现在有一种基因检测的，直接抽点 ...

基因检测必须是生完之后才能检测吧

2015/06/14回复

xintingli5楼

楼主，祝福你。做了就安心。你12周为什么还没有做早唐？我们月份相差一周左右

2015/06/14回复

coldcold楼6楼

2胎时也一定要做产前诊断的……相比之下……你真勇敢。我第一次做羊穿时做了逃兵，在医学院的铜像下哭了一 ...

对，每一胎都需要做诊断，有过经历，以后就淡定多，做好检查，不逃避。正能量！

2015/06/14回复

coldcold楼7楼

楼主很勇敢！不过，想分享一下，穿刺毕竟是创伤性手术，还是有一定风险的，现在有一种基因检测的，直接抽点 ...

你说的是孕妇无创DNA还是？我不太清楚哦，我去咨询主任的时候，他很肯定的告诉我，地贫只能通过穿刺鉴定，所以我不太了解其他方法。

2015/06/14回复

coldcold楼8楼

地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人??？？以重型地贫的家长身份说一句，请重视 ...

重型地贫真的会给一个家庭带去很大的痛苦，同意你的话一定要重视！但如果确定是不同型的携带者夫妇是不会有重型或者中间型宝宝的，这点要补充

2015/06/14回复

coldcold楼9楼

请问是双方都是同一种轻微地贫才需要做？还是双方都有轻微地贫但是不同种地贫也需要做呢？ ...

我在我帖子第一段补充了，想不到挺多妈妈都不清楚的，我也是这半年才搞清楚，您可以参考下看看

2015/06/14回复

coldcold楼10楼

xintingli:

楼主，祝福你。做了就安心。你12周为什么还没有做早唐？我们月份相差一周左右

查看原文

太有缘了，希望都能生下一个健康宝宝，我没做唐筛的原因是当时十一周已经挂了号准备开单做唐筛了，我跟医生说了我过几天要去做穿刺的情况，她的意思是，问我如果做穿刺，要不就顺便把染色体也一起做了，假如唐筛结果是高风险，结果出来后我已经做了穿刺鉴定地贫基因，却没鉴定染色体，岂不是又要穿多一次？我想想也有道理，就出多两倍钱一起把染色体做了（唐氏一站式好似四百多，加个染色体鉴定是一千多点，虽然贵点，但不用被这个“万一”折磨），这就是我当时的想法，呵呵~

2015/06/14回复