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染色体-尽我所能写一点

1480651准备怀孕

本人在妈网有两个帐号,这个不常用,基本用来转二手东西的,半年多没用这个帐号,今天登陆发现太多人私信、回复问我关于染色体方面的事情。
今天不用上班,我就写些,你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生,也是正在进行遗传咨询师培训中。
染色体检测主要适用于遗传病的诊断,大体上适用人群为不孕不育,反复流产,唐氏综合征(21三体综合征)18三体综合征等等等等。
通俗点说,未避孕却一直不怀,妇科常规检查没问题,查下染色体吧。先普及一下知识,正常女性是46,XX  男性是46,XY.有些不孕的女人是45,X即少了一条性染色体,也叫特纳综合征,这种一般十几岁就发现了,因为身材矮小,不来月经。但有些人是既有45,X又有46,XX,甚至还有47,XXX术语叫嵌合体,就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说,有一些人人是47,XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是,夫妻二人一检查才发现,原来自己的老公是女性核型,嫁了个女人;或者自己的老婆是男性核型,娶了个男人!这些情况都是有的。
再重点说下唐氏总合征,就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意,尤其是高龄孕妇:产检一定要做!!!按时做!!!!我和我同事们每天,注意是每天,都能诊断出唐氏儿!有时我一天就看到十例!!!!大家想象一下,对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说,这些本来可以产检出的!



图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。
手机码字太辛苦,太阳出来了,要带孩子出去溜溜了,大家随便看看吧。
2016/01/29
精选回帖
3楼
1970/01/01回复
好帖 不错帮顶下
2016/01/31回复
路过顶
2016/02/02回复
值得一看 谢谢楼主。
2016/02/02回复
路过 顶下 .支持你。
2016/02/16回复
全部回帖
宝妈太厉害了1
2016/01/29回复
lzhuilzhui板凳
这个一定要检查的
2016/01/31回复
好帖 不错帮顶下
2016/01/31回复
顶下
2016/02/02回复
路过顶
2016/02/02回复
值得一看 谢谢楼主。
2016/02/02回复
路过看看
2016/02/07回复
请问染色体核型分析和染色体微阵列检查的区别?微阵列查出缺失能知道是基因突变还是遗传吗?
2016/02/08回复
我女儿宫内发育迟缓,现在岁一,身高体重都落后很多,会不会是染色体有问题?
2016/02/08回复
富贵妈:
本人在妈网有两个帐号,这个不常用,基本用来转二手东西的,半年多没用这个帐号,今天登陆发现太多人私信、回复问我关于染色体方面的事情。今天不用上班,我就写些,你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生,也是正在进行遗传咨询师培训中。染色体检测主要适用于遗传病的诊断,大体上适用人群为不孕不育,反复流产,唐氏综合征(21三体综合征)18三体综合征等等等等。通俗点说,未避孕却一直不怀,妇科常规检查没问题,查下染色体吧。先普及一下知识,正常女性是46,XX  男性是46,XY.有些不孕的女人是45,X即少了一条性染色体,也叫特纳综合征,这种一般十几岁就发现了,因为身材矮小,不来月经。但有些人是既有45,X又有46,XX,甚至还有47,XXX术语叫嵌合体,就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说,有一些人人是47,XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是,夫妻二人一检查才发现,原来自己的老公是女性核型,嫁了个女人;或者自己的老婆是男性核型,娶了个男人!这些情况都是有的。再重点说下唐氏总合征,就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意,尤其是高龄孕妇:产检一定要做!!!按时做!!!!我和我同事们每天,注意是每天,都能诊断出唐氏儿!有时我一天就看到十例!!!!大家想象一下,对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说,这些本来可以产检出的![图片]图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。手机码字太辛苦,太阳出来了,要带孩子出去溜溜了,大家随便看看吧。
查看原文
宝妈太厉害了1
2016/02/16回复
weloveteachingE:
请问染色体核型分析和染色体微阵列检查的区别?微阵列查出缺失能知道是基因突变还是遗传吗?
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主要是分辨率的区别,微阵列的分辨率高很多,可以到kb水平。但局限性是对于基因没有增减的染色体异常检测不出。染色体核型分析能检出多种异常,但对于小片段<5mb的肉眼不易看出。
2016/02/16回复
weloveteachingE:
请问染色体核型分析和染色体微阵列检查的区别?微阵列查出缺失能知道是基因突变还是遗传吗?
查看原文
看是否为遗传要查父母但来判断
2016/02/16回复
我爱小晴猪:
我女儿宫内发育迟缓,现在岁一,身高体重都落后很多,会不会是染色体有问题?
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没做检查我没法回答哦。但做染色体核型分析很有可能是正常结果。建议做分子水平的检测。
2016/02/16回复
路过 顶下 .支持你。
2016/02/16回复
富贵妈:
没做检查我没法回答哦。但做染色体核型分析很有可能是正常结果。建议做分子水平的检测。
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两者有什么区别?
2016/02/17回复
来看看
2016/02/17回复
赞!
2016/02/17回复
Lisa_H0Lisa_H019楼
富贵妈:
本人在妈网有两个帐号,这个不常用,基本用来转二手东西的,半年多没用这个帐号,今天登陆发现太多人私信、回复问我关于染色体方面的事情。今天不用上班,我就写些,你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生,也是正在进行遗传咨询师培训中。染色体检测主要适用于遗传病的诊断,大体上适用人群为不孕不育,反复流产,唐氏综合征(21三体综合征)18三体综合征等等等等。通俗点说,未避孕却一直不怀,妇科常规检查没问题,查下染色体吧。先普及一下知识,正常女性是46,XX  男性是46,XY.有些不孕的女人是45,X即少了一条性染色体,也叫特纳综合征,这种一般十几岁就发现了,因为身材矮小,不来月经。但有些人是既有45,X又有46,XX,甚至还有47,XXX术语叫嵌合体,就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说,有一些人人是47,XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是,夫妻二人一检查才发现,原来自己的老公是女性核型,嫁了个女人;或者自己的老婆是男性核型,娶了个男人!这些情况都是有的。再重点说下唐氏总合征,就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意,尤其是高龄孕妇:产检一定要做!!!按时做!!!!我和我同事们每天,注意是每天,都能诊断出唐氏儿!有时我一天就看到十例!!!!大家想象一下,对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说,这些本来可以产检出的![图片]图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。手机码字太辛苦,太阳出来了,要带孩子出去溜溜了,大家随便看看吧。
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宝妈厉害!!!
2016/02/17回复
回复 富贵妈 的帖子

宝妈码字好多,谢谢~~~~看完了。
但请问,这些是要在孕前参加街道的孕前检查,还需要怀孕后做唐筛,就可以防范了吗?
2016/02/17回复
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