产检中，关于胎儿唐氏综合征的筛查，常见有孕早期唐氏筛查（孕9~13周+6）和孕中期唐氏筛查（孕15~20周+6），通过抽取母体血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 还有通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA，即无创DNA检测，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，筛查胎儿发生染色体非整倍体（患唐氏综合征）的风险概率。

 在这项检查前后，相信不少的宝妈都有这样疑惑：
▶ 我们家族中没有唐氏儿或者我曾经生育过正常的孩子，我这一胎是不是就不用再做唐氏筛查了？
▶ 我的唐筛结果是临界值或低危，建议做无创DNA检测，请问真的有必要做吗？
▶ 我是高龄孕妇，是不是直接做个无创DNA检测就可以？
▶ 听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准，是这样吗？

那么，没有唐氏综合征家族遗传史，是不是就肯定不会生出唐氏儿了？
不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。 

唐氏筛查、无创DNA检测有什么区别？

哪些人需要做无创DNA检测？
无创DNA检测的检查原理是检测胎儿游离在母体血液里的DNA，除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比，无创胎儿DNA检测的优势在于筛查的准确性更高。


目前，华大基因已推出无创产前基因检测系列 (NIFTY®全因1.0)，对包含21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的全部染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测，并将测序数据量提升至25M，大大提高对胎儿染色体异常筛查的准确性。广州伊丽莎白妇产医院的无创DNA检测是送往华大基因进行检测，为产前筛查提供强有力的技术保障。

哪些人需要做无创DNA检测？

适用人群（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括：（一）早、中孕期产前筛查高风险。（二）35岁≤预产期年龄＜40岁，恐惧羊水穿刺者。（三）重度肥胖（体重指数>40）。（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（六）双胎妊娠。（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
孕妇到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生，如条件允许，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
参考文献《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》附件一《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

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