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唐氏综合症

330612怀孕妈妈

今天接到省妇幼保健院的电话,说我唐氏综和症检查结果中有一项是高风险,具体情况要配合医生进行进一步检查。听完电话,我吓死了,好好的,怎么会呢?不抽烟不喝酒,一切都很健康呀!国庆节医院放假,还要等上那么多天,简直是种煎熬啊!我好害怕
2008/09/29
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唐氏主要是检查遗传病的,你和你老公的家族如果没有遗传病,就不用太担心。
高风险并不一定代表就是有问题。
2008/09/29回复
先不要不开心,医生是有责任和你说清楚这些风险,但不一定是有问题的,认真复查就好~~

2008/09/29回复
谢谢谢谢,感谢大家的解释和安慰,这样我好受多了。等医院上班后就去检查。
2008/09/29回复
LZ不要担心,如果你们父母双方都无遗传病,高风险都无须过份担心。配合好医生检查,听讲到时候会抽羊水检查,会准确好多。。祝福:LZ顺利通过。。。
2008/09/29回复
好好配合医生做进一步检查吧,不会有事的
2008/09/29回复
我曾经也遇到这样的问题,也是做省妇幼做的检查,也是其中的一项21体是高危,让我20周去抽羊水,但最后我没有去抽,因为考虑到也有风险的问题.其实唐氏很不准,我有一朋友今年也是在省妇幼检查也是21体高危,让抽羊水,她去抽了,结果是:未见染色体异常,因此请LZ宽心.
2008/09/29回复
我当初也是高风险,后来做了羊水穿刺,证明宝宝没事
2008/09/29回复
jailinjailin9楼
唐氏不是用来筛查胎儿时候先天智力愚钝的,而是用来查孕妇生出这类胎儿的可能性。
医生会告诉你,高风险不代表就一定会生唐氏儿童,低风险不代表就不回生唐氏儿童。

就像99%的对某种药没有过敏反应,但不代表你就一定没有,因为也许你就是那1%。

而且每个医院对于到底比值是多少才算是高风险,数据也不统一的。在这家医院做出来可能会算是高风险,在另家医院做出来可能是低风险。

一般来说35岁以上妊娠,家族有遗传史的,最好100%都做这个检查。

另外唐氏筛查对外公布说准确率是70、80%。但内部人员说其实假阳性率很高(误值),所以估计达不到那么高准确率。

因此很多被判断为高危的妈妈,生下孩子也很健康。羊水穿刺从理论上说也有很大风险。所以医生会告诉你,你自己选择是否做羊水穿刺。

反正我没做唐氏,因为即使结果说我是高危,我也会生下孩子的。任何人都有可能生唐氏儿,我不想因为不准确的结果而轻易就以这个为依据不要我的孩子。
2008/09/29回复
唐氏筛查假阳性率很高,因为需要比较高的敏感性,以免漏诊一个唐氏的胎儿。
筛查阳性,可以在18-20周做羊水穿刺做染色体检查,检查需要10分钟多些,不会太痛的,抽上20ml左右的羊水。
2008/09/29回复
meidimeidi11楼
我跟LZ一样啊!我12周在省妇幼B超NT值2.7mm,马上抽血筛查,一周后拿到结果,低风险。但25日晚上我LG接到电话,说要跟踪。他在路上开车没让人家把话说完,回来我让他再打电话回去问清楚,又找不到电话。我们还在怀疑是不是省妇幼打的电话呢?看来是真的了。不过我在中山三问过医生,他们那里的NT值是3.5mm为上界,所以他们都不觉得我2.7mm有什么问题。
2008/09/30回复
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