刚查了些资料,也给大家伙学习学习。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种有遗传决定的血红蛋白基因异常引起的贫血。地中海贫血分为两大类,分别为α型和β型,各型又有轻、中、重型之分。重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月接受定长期定期的输血和注射除铁药物,每月需要三到四千元的昂贵治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。需要一旦育有重型地中海贫血的胎儿,不管是从经济上还是情感上都是一个家庭沉重的伤害,因此,在孕前产前都要积极检查,避免悲剧发生。
若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。 若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇两人都是地贫基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
地贫筛查都需要做哪些检查?
项目:血常规
检查意义:人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。
适用人群:所有准备或已经怀孕的准父母,双方都检查
参考价格:17.6元
项目:血红蛋白电泳
检查意义:血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。
适用人群:所有准备或已经怀孕的准父母
参考价格:11元(此价格为血红蛋白电泳的单项价格,根据医院检查的项目多少或有所不同)
项目:肽链检测
检查意义:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,肽链阳性就可明确诊断为轻型α地贫。
适用人群:所有准备或已经怀孕的准父母
参考价格:12元
项目:地贫基因分析
检查意义:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗,检测费用也较高。 适用人群:家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。
参考价格:地中海贫血α基因检测 200元
地中海贫血β基因检测 280元
如果双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断,如果是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时,同样要作产前诊断。
项目:B超
检查意义:超声产前诊断α型重型地中海贫血的准确率可达99%,一般表现为胎儿水肿。
适用人群:所有孕妇
参考价格:55元(黑白B超),125元(彩色B超,胎儿产前诊断加收160元)、400元左右(三维B超)
项目:绒毛活检
检查意义:在超声波引导下,经宫颈抽吸绒毛检测地中海贫血基因;若停经超过11周而胎盘位于子宫前壁者,也可在超声波引导下经腹壁穿刺。这种方法的优点是诊断早,如果胎儿为重症地中海贫血,终止妊娠只需行吸宫术便可。因是早期,检测结果不容易受到羊水干扰,准确性较高。
适用人群:夫妇双方均地中海贫血基因携带者
检查时间:9周—12周
风险:流产率1%,重做率约1 %
参考价格:400元左右
项目:羊水穿刺
检查意义:超声波引导下行羊膜腔穿刺术取羊水检查胎儿地中海贫血基因,是目前产前诊断地中海贫血最简单、安全的方法,成功率高。操作多在妊娠16~24周进行,技术熟练者甚至可在孕9-14周进行。能早期发现,对胎儿较安全,如引产对母体伤害较绒毛检查大,另外,穿刺过程中可能会受母体血污染而出错。
适用人群:夫妇双方均为地中海贫血基因携带者
检查时间:16周及以上(地中海贫血)
风险:流产率<0.5 %
参考价格:1500元左右
项目:脐带穿刺
检查意义:在超声波引导下行脐带穿刺术,抽取胎儿脐静脉血检测胎儿地中海贫血基因。这种检查准确度最高,还可以为出生后的脐血移植进行产前配型,但死胎的风险较大,也可能出现脐带渗血的并发症。如果羊水或脐血检查发现胎儿为重型地中海贫血,父母又决定终止妊娠的话,由于孕周较大,就只能住院引产了。
适用人群:夫妇双方均为地中海贫血基因携带者
检查时间:19周及以上
风险:流产率约0.5 %
参考价格:根据检查项目不同会有区别,2000元左右。
一方地贫要不要抽脐带血呀
59092准备怀孕