纠结！高龄二胎唐筛高风险，羊水穿刺要不要做

这两天都在为产检的事情烦恼，先来说说我的基本情况，我今年备孕二胎成功，昨天做第二次唐筛检查的时候，检查结果显示为高危，医生建议我做羊水穿刺，我一下子慌了，医生说了一大堆，我也没听进去。
我属于高龄孕妇，大孩已经读小学了，政策开放后我和老公就一直在备孕。在这期间，吃了无数补品，也逼着老公和自己一起锻炼，也看过不少医生，最后总算是怀上了，可没想到现在又出了这个事情。
回到家后把这件事告诉老公，我老公强烈建议我去做穿刺，婆婆也比较开明，说尊重我的意见。我妈的意见是不要做，说检查总有出错的，何况第一次产检都没有异常。我还有一个闺蜜也建议我不要做，她第一胎唐筛检查也显示高危，她拒绝了医生做羊水穿刺的建议，后来生出来的宝宝一点问题也没有。
我内心也十分纠结，其实我是不想做的，因为羊水穿刺有一定的风险，万一羊水穿刺中出了啥问题，我不知道自己还能不能怀上，毕竟年龄摆在那里了。加上我和老公的家族都没有出过唐氏儿啊，家族的人都健健康康的，不会到我和我老公就那么倒霉吧，我的大宝也是健健康康，无病无痛的。妈网的各位宝妈们，如果是你们会怎样做啊？羊水穿刺要不要做啊？我现在心里乱成一团，不知该如何是好。

2017/09/25

精选回帖

坤坤妈咪18楼

唐氏与遗传无关。楼主，我也是高龄，但是也是只有年龄高风险。特意挂了优生科咨询。唐氏如果有风险，还是羊穿最最放心了。所谓的流产风险，也是仅有四种情况，就是孕妇如果有什么甲乙肝呀，梅毒这些血液类的疾病才会发生流产。羊穿技术国家推广了十几年，已经很安全放心了。抽时甚至没有抽血痛。另外，医生也说过，咱们女人的成熟卵子在娘胎里九个月时就已经全部长好。然后，一个月一边排一粒。时间越久就越会发生异常，输卵管像一根真丝带，出现裂缝什么也是会发生异常，所以才会产生唐氏儿。所以35岁之前，基本不会发生变异，35－38岁就是比较有风险了，会让你做无创，38岁以后直接上羊穿了。

2017/09/25回复

susues48楼

唐氏综合征与遗传没有关系，也就是谁家从来没出过唐氏儿就一定不会出，这是基因的问题，所以每一胎都需要做筛查。希望楼主能够清晰认识到这一点，继续做后续的检查。至于检查，要是担心羊穿的风险，可以先做无创，现在无创不到2k，只要抽一管血，1-2周出结果，准确率也很高了（普遍说法是90%以上，也有说99%）。至于无创之后还是高风险，担忧再做羊穿多受次罪的问题，我觉得你大可不必这么想，说句不好听的，一般无创后去做羊穿的，宝宝已经大概率是唐氏儿了，去做羊穿无非是确诊+希望通过误诊率翻盘的了。而你现在高龄，本身年龄风险本来较高（所以很多医院35岁以上不做早中唐，直接无创），所以计算出来的概率就是会偏高一点。放宽心，先去做无创，结果大部分是好的（我也是早唐没事，中唐hcg偏低去做无创，低风险，问了下护士，早中唐有问题做无创没事的是大大部分）

2017/09/26回复

沐剑屏81楼

本帖最后由沐剑屏于 2017-9-26 11:03 编辑 |14532622113619 发表于 2017-9-25 14:34这两天都在为产检的事情烦恼，先来说说我的基本情况，我今年备孕二胎成功，昨天做第二次唐筛检查的时候，检 ...妈网里有关高龄二胎唐筛高风险的提问越来越多，屏儿查了查相关资料，综合各位宝妈的意见，结合该位妈妈的问题，整理了以下答复，希望能帮助到这位妈妈：1、家族人很健康，宝宝也不会是唐氏儿唐氏综合症是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。实际上，大部分的唐氏孩子是由健康夫妇生产的，孕妇年龄愈大，风险率愈高。各位宝妈不要抱侥幸心态，家族中没有唐氏儿，并不意味着胎儿也是健康儿。2、羊水穿刺的风险：羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。目的：确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。时间：做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做。适合人群：通常是年龄在35或35以上的孕妇做。方法：　羊水穿刺即是用一根非常细的针状物质，刺入孕妇的子宫内，然后用吸管将羊水吸出，通过对羊水进行培养之后，得到羊水内染色体的型态，通过分析之后判定胎儿的健康及一些状况。风险：羊水穿刺的确有一定风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。提醒：羊水穿刺需要需要在取得产前诊断资质的医疗保健机构进行。取得产前诊断资质、开展产前诊断技术服务与常规妇产科有本质的区别，并不是所有妇产科都有产前诊断资质。3、无创DNA无创DNA是一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

2017/09/26回复