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请问这种情况下生唐氏儿的机会大吗?有必要做羊水穿刺吗?

862515怀孕妈妈

我现在24岁,怀孕4个多月,夫妻双方家族均无唐氏病患者.我最近做过唐氏抽血的筛查,各项指标都正常,均为低风险,但报告最后注明我的21三体综合风险为1:300,属于临界风险.之前照过一次彩色B超,显示BB的颈项透明层增厚,NT值为3.1MM,也是属于临界值.请问这些结果是否证实我的孩子患唐氏综合症的机会很大?是否属于高危?真的有必要做羊水穿刺确诊吗?
2008/02/29
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顺德猫顺德猫沙发
最好咨询医生意见啦~~~~
2008/02/29回复
我的21三体综合风险是1:350,医生让我去做遗传咨询,没去。但我到23周才照的彩超,所以没有你所说的NT值哦!
2008/02/29回复
做下啰,求个安心
2008/02/29回复
aweiawei5楼
怎么我的唐氏只有18-三体风险率,没有21三体综合风险呢?

18和21代表什么?是检查时候的周数吗?
2008/02/29回复
我认识一位医生,她曾经和我讲过,其实有的时候做检查、测试这个事情是有偏差的,医生偏差一点点对于患者来讲都是大问题。我怀宝宝的时候,也是有诸多危险因素的,都剩下不足3周的时候医生还建议我去做彩超呢,后来就是我认识的那个做B超的医生和我讲以上那番话的。所以建议你再去找个知名医生问一下,如果两位医生都建议你做羊水穿刺,你再去做也不迟。我亲戚有做过的,她说不痛的。你千万不要紧张啊!免得影响宝宝的情绪。最后祝福你和宝宝一切平安!
2008/02/29回复
或者拿报告去中山一院胎儿医学中心的专家问下啦,听下专家意见
2008/02/29回复
最好拿结果给医生看,看医生怎么诊断的.我做的唐筛超过了唐筛标准,医生就立即建议我去找遗传优生专家,后来还是做了羊水穿刺,结果显示宝宝很正常.当时也是和老公被吓得不行,担心宝宝,做了就放心了.其实很多人是唐氏高危,有些没有做,生出来也没问题.
不过医生说唐氏与年龄大小没有多少关系,好象也说与家族有无遗传也没有关系.主要是染色体问题.
上次去产检的时候,看到一个准妈妈也是唐氏高危,问了医生很多,不过医生还是建议她去做羊水穿刺,说如果真的有问题,生出来对小孩对父母都是一种物质和心理负担.她出来之后,就见到她在流泪,很能理解她当时心情.后来想想应该安慰她一下,虽然素不相识.
最后,祝愿你的宝宝健康,少让你这个准妈妈担心.
2008/02/29回复
谢谢各位姐妹的意见!其实我已看遍广州有名的医院,所有的遗传医生对着同一份报告,几乎都会说同一句话:抽羊水才能确诊!只有极个别的医生会安慰我这些数据有时会产生误差,宝宝不一定有事.所以我决定再去另一家医院复检多一次彩B,如果B超已经显示BB有异常,NT仍然增厚的话,我会抽羊水.之前有些大医院血都不让我抽,也不肯帮我复检B超,就要我直接抽羊水,所以我心里特不舒服!因为听过很多抽羊水小产的例子,一直很害怕,另一方面也很担心会因此引发妇科病,所以一直没勇气冒险.但看了大家的意见,慢慢有了信心.与其一直与家里人担心,不如早点确定.像我先生说的,要是真有个万一,也是冥冥中自有主宰.

另外,回楼上一位姐妹的话:遗迹21三体综合风险听说是多了一条染色体的意思.

最后,再次感谢大家!有结果后我会再上来和大家分享!
2008/03/01回复
雨柔雨柔10楼
2008/03/01回复
在广州中山一院10楼胎儿医学中心的B超就有个很奇怪的现象,只有一个叫杨永忠的人在做,但给出的结果但都是签两个名字的,一个是方群,一个是杨永忠。而且,姓杨的医生经常吓孕妇,说什么胎儿有这个问题那个问题,结果给吓得很紧张的孕妇找产科医生重新看,或者多花钱到曾梓宪楼多B超一次,根本没问题。 我这次唐氏疑云就是这个杨永忠瞎搞出来的,检查根本不认真负责.另外,得提醒大家一下,广州很多出名的大医院所谓的专家教授很多医德都不太好,断错症医院塞钱不让媒体报道且不说,明明挂的专家教授号,帮你看诊的有时却不是专家教授他本人,甚至也不一定是很专业的医生,而是随便推个专家教授的学生或实习生给你看,开单签名却是签上人家专家教授的大名,第一次慕名而来的病患没见过专家教授本人,自然以为自己看的是名医,对检查结果也深信不疑.如果不出问题还好,偏偏就有个别无良医生故意制做甚至扩大问题,把你吓个半死骗检查费.很多所谓名医大医院都把关不严,误诊漏诊不再说,普通无名医生代专家教授出诊或者冒签专家教授名字,而病人竟毫不知情,可想事态有多严重.

第二家要提名的医院就是广州市妇幼(妇婴)医院,连院长也不负责任找人代诊,还要病人辛苦预约干等白等了大半天,迟到且不说,简直没到也不通知病人,护士随便安排一个人帮你看了就了事,不仔细的病人很容易就受骗了.所谓上梁不正下梁歪,其他科室的医生怎么离谱和不专业就不提了.但好的医生还是有几个的,就看你走不走运了.

以上两家医院公众评价,由于里面的医生大多缺德没爱心,所以做人流都是一流的.做其他检查,尤其是孕妇去就要小心,要看你运气,能否遇到真正好的专业医生.不然,看什么都要自求多福了.即使没事都被吓个半死.

顺带提醒各位准妈妈,广州市一的急诊,孕妇看了也是白看,还被捉去做一大堆无谓的检查,浪费时间与金钱.广州市一的急诊医生看孕妇急病是极无效极不专业的.另外,广州市二的护士90%态度都极差,唯独遗传科的护士比较耐心专业,没去过的人最好别去,不然第一次去多数会转得你一头烟把你气死.

最后,托上帝的福,跑了六七家医院的我在准备抽羊水之前无意中发现并查实了这些医院的弊端和黑暗,证实了我之前做的检查不准,而且错误极严重.所以我根本没必要理会这些报告,没必要抽羊水,安心等待其他好医院帮我做第二期的唐氏筛查就行了.昨天做了第一次产检,说BB很健康.回想起之前中山一的医生吓我要我抽绒毛,还暗示我早点做人流,差点误信庸医就害了我跟BB.幸亏我不盲目相信医生和医院,这几个月忐忑不安东奔西跑,终于老天有眼.浪费时间,精力与金钱,还有血和泪都不是最惨的,最惨的是两个大家族为这件事白白痛苦忧心了几个月,过年也过得不开心.各位准妈妈以后可要当心啊!

祝愿所有准妈妈都身心健康!母婴平安!家庭幸福!
2008/03/04回复
之前由于医护人员的不负责,导致我B超跟抽血结果本身就不准!
第一,我两次检查当天都是发烧和重感冒;
第二,我称体重时天气特冷,穿了好多重的衣服还有鞋子,还提着包,而护士居然没让我脱就让我称,误差有好几斤;
第三,我抽血前吃了很多东西(之前一个不负责的产科医生告诉我吃东西抽血不影响结果,但我后来问了其他医生都说这样不准).
2008/03/05回复
loveratloverat13楼
LZ谈谈我的意见吧。

首先,你和LG非常年轻,才24岁。
其次,你们没有不孕不育的问题,再次怀孕不是问题。
第三,抽羊水风险有,但是对正常的子宫来说,危险很小的,国外35岁以上的孕妇常规抽的。
第四,胎儿如果有问题的话,后果太严重了。

所以我建议LZ还是听从医生的建议,抽羊水检查,也让自己真正安心!

我怀孕的时候也检查过这个,后来在好几家医院看过,做了几次B超,最后没抽羊水的。
但是我的情况有不一样,因为我高龄,而且子宫有问题,更重要的是我的高风险性是可以通过B超来再次确认的。
2008/03/05回复
青青青青14楼
抽羊水很简单,没有啥风险,我也做过。我是21周排畸时B超显示有点异常,才做羊水穿刺的。
2008/03/05回复
irislamirislam15楼
LZ,你现在几周啦?你之前做B超时是在12-14周吧?现在应该在16-20周才去做第二次唐氏筛查吧,因为我就刚刚做了第二次单基因筛查,你现在打算在做B超睇NT是没有用的了,因为过了14周了,NT会不准的,无参考价值了。NT值是多基因筛查来的。
2008/03/05回复
awei:
怎么我的唐氏只有18-三体风险率,没有21三体综合风险呢?18和21代表什么?是检查时候的周数吗?
查看原文
18和21分别代表染色体的编号,人有23对染色体,21三体是指编号21的那一对,出现三体的风险度,这是唐氏综合症的风险度。
2008/03/05回复
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