NT值:颈部半透明厚度
颈部半透明厚度(nuchal translucency,NT):在中孕及晚孕期,胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(nuchal cystic hygromas)或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常,其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。因而,有必要在孕早期检测有否颈部水肿作为染色体异常的标记。以5MHz探头于腹部作探测,先找到胎头的矢状切面,测胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度,此为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。
Nicolaides等对孕10~14周的孕妇进行了827次胎儿NT测定,其中51例胎儿NT厚度为3~8mm,其中18例(35%)为染色体异常,均为三体征,都发生在35岁以上;而776例胎儿NT厚度为0~2mm者,有10例(1%)为染色体异常,其中4例为三体,6例为47,XXY、47,XXX及嵌合型者。
至中孕期时,胎儿NT可发展为两方面:(1)水囊状淋巴管瘤,往往为Turner综合征的体征,是由于颈部淋巴管囊过度膨胀所致。(2)水肿胎儿的早期症状。水肿胎儿发病原因是多方面的,三体占了多数,其余为胎儿心血管、肺部畸形、骨骼发育不全、宫内感染或其它代谢及血液、器官功能紊乱等。
目前,在临床上不再用颈部水肿或水囊状淋巴管瘤这些名称,而用NT(颈部透明度)来表示观察结果。在染色体正常组中,大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。
孕10~14周时,>80%的三体胎儿的颈部半透明厚度增加。Zimmermann等对孕妇年龄25~44岁,孕10~13周的1151例进行超声筛查,在23例染色体异常胎儿中有9例NT>3mm。Jauniaux等发现,66.7%的病例NT超过95百分位数。Martinez等对553例孕10~13周孕妇筛查,以NT≥3mm作为分界线,534例正常胎儿中有19例NT≥3mm,19例染色体异常胎儿中11例NT>3mm,检出率为57.8%,特异性为96.4%。以3mm为分界线,21、18、13三体的检出率高达80%,假阳性4%~5%。
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