帖子详情

有了解罕见遗传病的妈妈吗?向万能的妈网求助

1778877婴幼育儿

本人在12年的时候生了个儿子是健康的,后又在14年生了个女儿,出生后宝宝的头发上面有个缺是没头发的,脖子有个腮漏。在满月后,医院打电话过来说宝宝检查结果异常,一定要复查。后来查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪酸代谢不充分,而且携带枫糖尿病基因。三个都说是罕见遗传病。我和老公同时做了串联质谱都显示正常,宝宝这样说是基因突变。但是医生解释得不是很清楚,在用药方面只是开了一些五维葡萄糖盖口服液和双歧杆菌活菌胶囊以及复合维生素B片,至于奶粉就建议喝纽太特(但是我女儿不肯喝,一喝就吐,医生就说没办法只能继续母乳喂养了,所以到现在还是纯母乳)。我疑问比较大,说是罕见遗传病,但是医生开的这些药都是常见药,有时候我大儿子普通的生病也是开这些药。所以这些药对她这三个症状有作用吗?另外就是在网上查这三个病的资料,越查越心慌,很害怕,检查出来到现在,我基本上天天失眠。另外说一下现在孩子的生长情况,现在四个月多二十天了,才十三斤不到,但是感觉还是比较精灵,特别爱笑,很可爱。我两个孩子都很来之不易,如果真的出现问题我估计会崩溃,现在这样我已经天天失眠,头发大把大把的掉了。所以向万能的妈网求助,现在我家小宝暂时是在广东省妇幼保健院番禺院区看遗传代谢科的江剑辉医生。希望有懂得的妈妈能提供一些资料,或者推荐一些好的医生。万分感谢。
2015/02/04
精选回帖
3楼
1970/01/01回复
42楼
1970/01/01回复
这位妈妈建议的医生我也认识,的确是不错,因为我自己工作也是遗传代谢病检测,新华医院在这方面是权威,国内遗传代谢病方面比较专业的医院屈指可数,广州妇儿中心应该也有好的专家,不过我不是很了解
2015/02/06回复
59楼
1970/01/01回复
全部回帖
cwj707cwj707沙发
Elaine1323:
我已经联系到 韩连书医生了,他确实是这方面的专家,如果还是这样我就跑一趟上海了,谢谢宝妈提供的信息
查看原文
能对你有帮助是最好不过的了,加油啊,宝妈,希望宝宝健康。
2015/02/07回复
有病治病,怕也没用
该回复来自[广州妈妈iPhone客户端]
2015/02/07回复
这标题太吓人,我还以为小宝宝头发大把地掉。
2015/02/07回复
o紫苏o:
这标题太吓人,我还以为小宝宝头发大把地掉。
查看原文
宝宝头发不掉,很多,可惜的是头发上面有个缺没长的,和脖子有个腮漏。她只是有遗传病,但是其他表现暂时是正常的
2015/02/08回复
2015/02/08回复
我姐嘛.:
代谢病?越秀区儿童E院胡雁聪!
查看原文
谢谢宝妈提供的信息
2015/02/08回复
娴mm娴mm8楼
你是怎么查出来这个的?
2015/02/08回复
娴mm:
你是怎么查出来这个的?
查看原文
在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的,省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的
2015/02/08回复
收到省妇幼信息说宝宝遗传代谢异常需到番禺复查,我没去,太远,宝宝才出世不久已感冒,怕受更多风寒,会是什么问题呢?
2015/02/09回复
娴mm娴mm11楼
Elaine1323:
在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的,省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的
查看原文
我也在那里生的,住院医生有抽血,但是没有检查报告给我们看的哦
2015/02/09回复
现在发育怎么样了?我们生下来也做过串联质谱筛查是否有遗传代谢异常,结果无异常。医生说检查是送去日本做的,我表示怀疑。基因筛查你们做的哪种?
2016/05/12回复
mqbjmqmmqbjmqm13楼
不了解。
2016/05/13回复
建议复查
2016/05/14回复
猜你喜欢

我家宝宝2岁5个月了,不怎么说话,怎么办?

分享一下怀孕至今(第38周)的产检经历吧,附四维性别推测!(更新)

病毒感冒不可怕,妈妈要淡定

万能的妈网,帮个忙吧。女儿确诊抽动症了。

妈妈们,我是焦虑症吗?我真的很需要心理安慰。

从3元中药治好儿子发烧论现在的医疗体制必须改革,否则劳民伤财兼毁坏一代孩子的健康

热点推荐

广州1h溯溪露营好地方 这里的鱼爆桶好钓

带娃参观消防救援大队 瞬间被帅叔叔圈粉

亲子陪伴时光 带娃打卡西宫达也绘本展

2蚊鸡的百佳月卡太划算了 一单就血赚

寻人启事!广州妈妈网喊你回家

2024广州孕妈妈交流群 欢迎扫码入群!

体验广东城际,25 分钟车程到东莞麻涌

不要买建筑时期太短的房子

打卡隆平水稻博物馆湖南米粉博物馆

香港行之交通篇

85后的生活

“怎么可以吃上?”广州的龙船饭,好吃得不

闲着没事来看看大海吧

查看更多热点 >

回帖