一般孕妇在产前都会做很多检查,其中肯定少不了的是检查胎儿染色体是否正常这一项。
胎儿染色体异常的话,通常会出现以下两种结果:
流产。除了要面临失去孩子的痛苦外,也会对孕妇的身体造成很大的伤害。
或是较幸运把患儿生了下来。但同时也要面对孩子智力低下和发育迟缓等问题,而且由于患儿的免疫力较低的原因,很容易被感染,或伴有其它并发症,需要家人长期的照顾。这将给家庭带来很大的经济和精神负担。
因此,做该检查的意义就在于能早些知道胎儿的染色体情况,并能根据自身情况做决定,以减少痛苦和伤害。这对孩子、家庭和自己来说,也都是一种负责。
在新一代无创产前检测出现之前,有以下几种检测,分“侵入性”和“非侵入性”两大类。
在这里对上面两大类检测做简单的解释:
(1)绒毛采样:
用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中,取适量的绒毛组织进行检查。
(2)羊水穿刺:
同样用一根很细的针刺入羊膜腔,抽取适量羊水进行检查。
(3)颈部透明带:
指的是在孕11-14周期间,胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体。可用B超测量其厚薄,通常颈部透明带越厚,染色体异常的风险就越高。
(4)第一、二孕期母血:
抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,并结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出染色体异常的危险系数。
(5)我们知道,非侵入性检查更安全。通常是做非侵入性检查后发现胎儿染色体异常的几率较大时,才选择做绒毛采样或羊水穿刺来进一步确诊。
(6)跟绒毛采样相比,羊水穿刺会更安全些,且准确率更高,也因此羊水穿刺对医生的技术要求也就更高。另外,患有乙肝等传染病的孕妇不宜做羊水穿刺,因为会有传染给胎儿的危险。
虽也有较安全的非侵入性检查,但是准确率还是不如侵入性检查。因此,新一代的无创产前检测NiPT 23/NiPT 23+应运而生,孕8周就可检查,即保证安全,准确率也可与羊水穿刺的媲美。
NiPT
23:即无创23对染色体检测。之前的检测方式主要针对21、18和13这三条异常的话会造成三大染色体疾病(唐氏综合症、爱华氏综合征和巴特氏综合症)的染色体。而这NiPT 23这一检测则是检查人体全部染色体(即23对)的情况。
NiPT
23+:即无创23对染色体+20种微缺失检测。现在内地医院只能检查出5-8种微缺失,而NiPT 23+这一检测可检查出20种,在检查23对染色体数量是否正常的情况下,再放大1000倍来检查每条染色体是否有缺损。虽说胎儿染色体有缺损不一定会患因染色体缺损而患的疾病,但还是有3%-8%的几率会患上。比较在意是否优生优育的爸爸妈妈们可以选择该检测。