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新生儿代谢病Q&A

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Q:甚么是代谢病?
A:代谢病是先天性代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism)的简称,香港大约每4,000个婴儿中便有1个患有此病,部份较多人认识的代谢病包括粒线体缺憾、黏多糖症、苯丙酮尿症等等。

由于代谢病患者的遗传因子存有缺陷,令他们体内缺乏某种酵素,妨碍新陈代谢的功能,导致他们缺乏某些人体必需物质,或令身体积聚过多有毒物质,而未能接受适当治疗的患者会罹患包括智力发育迟缓等不同疾病。

Q:代谢病有治疗方法吗?
A:代谢病的种类繁多,每名患者的发病征状及时间均存有差异,但在早期诊断和治疗下,部份代谢病能透过调节饮食或药物治疗等方式控制,使疾病对孩子的影响减至最低。

Q:如何知道宝宝是否患有代谢病?
A:可以进行筛查。现行的代谢病筛查方式有两种,分别透过收集宝宝的尿液或血液样本进行化验。

其中,血液样本筛查的程非常简单,只需让专业医护人员从宝宝的脚板收集数滴血液样本作化验,几天后便可得知检测结果。宝宝必须在初生7天内──吃奶满1天后至出生后第7天之内进行抽血化验(出生后48至72小时内为最佳时段),以得出准确诊断。

Q:如测试结过属高风险要怎样做?
A:绝大部份宝宝(98-99%)的血液筛查结果都是正常的,这表示宝宝患有代谢病的风险很低,如宝宝的血液筛查结果呈阳性,则代表宝宝患有代谢病的风险很高,应立即转介到儿科进行临床评估,并接受进一步诊断性的检查和治疗。

参考资料:「一步护一生」计划

<本文由香港健康生活易授权转载> - 原文链接
昨天18:43
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