宝宝出世不到十天,人民路那间专门做新生儿筛查的医院打电话来,告诉我,宝宝有一项什么氨基酸的串联质谱数值偏低,叫我尽快去复检,我详细问了下,并非什么甲低、蚕豆病和那个什么GP什么的三项必要项目,而是什么“我自己签字要求增值检查”的某个项目,具体哪个项目他又说不清,就说是什么氨基酸的一个检查里面其中一个串联质谱的数值偏低,具体哪个数字偏低,他说不记得了,叫我尽快过来看看,说关乎宝宝的生长发育,请问有无妈妈遇到过同样的问题,到底严不严重的,因为那时临近国庆又未出月,我们就没去,现在宝宝和妈妈都坐完月子了,爸爸却因为亚运的工程单位里规定国庆后不能请假,我们又在从化婆家,去一趟广州挺麻烦的,之后医院又再打了一次电话给我娘家(那时我留了娘家的电话),我爸妈叫他直接打手机联系我,医院又没再打来,至今都不知去不去复查好,那个什么查结果的网站又查询不到(据说好多妈妈都查不到自己的宝宝结果),唉,有点想去又有点不想去,都不知究竟严不严重,还是医院想赚钱,有没有人了解这方面的情况,什么串联质谱,在网上都好难查到是什么东东。。。。。
串联质谱是遗传病筛查检,目前已知遗传病2000余种,我国每年有1800多万新生儿出生,其中约有80-120万先天缺陷儿,其中有相当一部分为遗传代谢病儿,若不及时防治,出现典型症状后就已经是不可逆的损伤了,尤其是脑损伤。串联质谱实现了“一滴血一次实验检测多种疾病”,可同时检测40余种遗传代谢病,是目前发现遗传代谢病最先进的方法。
我家2个月15天的时候去复查的,说是游离肉碱的问题,等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了,松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题,有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。不用谈担心,没事的。