新生儿筛查有宝宝系什么串联质谱要复检的吗?
6163316婴幼育儿
2010/10/19
精选回帖
兔爷爷4楼
串联质谱是遗传病筛查检,目前已知遗传病2000余种,我国每年有1800多万新生儿出生,其中约有80-120万先天缺陷儿,其中有相当一部分为遗传代谢病儿,若不及时防治,出现典型症状后就已经是不可逆的损伤了,尤其是脑损伤。串联质谱实现了“一滴血一次实验检测多种疾病”,可同时检测40余种遗传代谢病,是目前发现遗传代谢病最先进的方法。
2012/02/17回复
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自己顶一下
2010/10/19回复
没人回复吗?顶上去~~~~~
2010/10/20回复
兔爷爷4楼
串联质谱是遗传病筛查检,目前已知遗传病2000余种,我国每年有1800多万新生儿出生,其中约有80-120万先天缺陷儿,其中有相当一部分为遗传代谢病儿,若不及时防治,出现典型症状后就已经是不可逆的损伤了,尤其是脑损伤。串联质谱实现了“一滴血一次实验检测多种疾病”,可同时检测40余种遗传代谢病,是目前发现遗传代谢病最先进的方法。
2012/02/17回复
楚敏6楼
naturedoo:
宝宝出世不到十天,人民路那间专门做新生儿筛查的医院打电话来,告诉我,宝宝有一项什么氨基酸的串联质谱数值偏低,叫我尽快去复检,我详细问了下,并非什么甲低、蚕豆病和那个什么GP什么的三项必要项目,而是什么“我自己签字要求增值检查”的某个项目,具体哪个项目他又说不清,就说是什么氨基酸的一个检查里面其中一个串联质谱的数值偏低,具体哪个数字偏低,他说不记得了,叫我尽快过来看看,说关乎宝宝的生长发育,请问有无妈妈遇到过同样的问题,到底严不严重的,因为那时临近国庆又未出月,我们就没去,现在宝宝和妈妈都坐完月子了,爸爸却因为亚运的工程单位里规定国庆后不能请假,我们又在从化婆家,去一趟广州挺麻烦的,之后医院又再打了一次电话给我娘家(那时我留了娘家的电话),我爸妈叫他直接打手机联系我,医院又没再打来,至今都不知去不去复查好,那个什么查结果的网站又查询不到(据说好多妈妈都查不到自己的宝宝结果),唉,有点想去又有点不想去,都不知究竟严不严重,还是医院想赚钱,有没有人了解这方面的情况,什么串联质谱,在网上都好难查到是什么东东。。。。。
查看原文情况相似,同家医院,最近也收到通知,您宝宝现在情况怎么样?复查结果如何?谢谢
2012/04/05回复
tinelin7楼
naturedoo:
自己顶一下
查看原文这位妈妈,我目前遇到同样的问题,串联质谱检查阳性。但是我没有接到电话,是40天通过网站自己查出来的。非常担心。
你的宝宝一定后来没事了吧?能否告诉我后来情况如何?
你的宝宝一定后来没事了吧?能否告诉我后来情况如何?
2012/12/16回复
tinelin:
这位妈妈,我目前遇到同样的问题,串联质谱检查阳性。但是我没有接到电话,是40天通过网站自己查出来的。非常担心。你的宝宝一定后来没事了吧?能否告诉我后来情况如何?
查看原文各位妈妈有去复查吗?可以告诉我,你们宝宝现在怎么样了?我家宝宝也是网上查到是异常,到医院问,说是碱性血症,要重新抽血复查,后来复查结果又说是酸性血症,开了药,叫我们吃两个星期药之后再去抽血复查,看到结果怎样。 |
2013/01/19回复
tinelin9楼
zhoulvyu1016:
各位妈妈有去复查吗?可以告诉我,你们宝宝现在怎么样了?我家宝宝也是网上查到是异常,到医院问,说是碱性血症,要重新抽血复查,后来复查结果又说是酸性血症,开了药,叫我们吃两个星期药之后再去抽血复查,看到结果怎样。
查看原文我家2个月15天的时候去复查的,说是游离肉碱的问题,等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了,松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题,有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。
不用谈担心,没事的。
不用谈担心,没事的。
2013/02/01回复
2012龙凤呈祥10楼
tinelin:
我家2个月15天的时候去复查的,说是游离肉碱的问题,等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了,松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题,有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。不用谈担心,没事的。
查看原文我家已经四个月了,医院没打电话来,
是我自己在网站上查的,也是"串联质谱检查呈阳性"
那是必须去医院复查了吗??
真担心呀,
是我自己在网站上查的,也是"串联质谱检查呈阳性"
那是必须去医院复查了吗??
真担心呀,
2013/02/04回复
lisaliang8211楼
tinelin:
我家2个月15天的时候去复查的,说是游离肉碱的问题,等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了,松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题,有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。不用谈担心,没事的。
查看原文我们家宝宝也是低游离肉碱血症,还在等待复查结果,一家上下都担心死了。宝宝好像除了游离肉碱还有几个项目都不在参考值内,发愁啊
2013/02/25回复
lisaliang8212楼
tinelin:
我家2个月15天的时候去复查的,说是游离肉碱的问题,等结果我都好紧张呢。现在复查结果出来已经没事了,松了一口气。好像同期大部分宝宝都说是游离肉碱的问题,有家长质疑他们同一批的试剂或者试纸出了问题。不用谈担心,没事的。
查看原文想问问你们家第一次查游离肉碱值多少啊?
2013/02/25回复