关于地贫，你有疑问吗？

地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血液病，其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，导致贫血甚至发育等异常。

我国是广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地是地中海贫血的高发区。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括α地贫、β地贫，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。


地贫筛查方法

血常规检查和血红蛋白分析等血液学指标。

若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。

夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。

附：地贫筛查与产前诊断流程：


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