唐氏综合症属于染色体畸变遗传性疾病，发病与母亲的妊娠年龄，遗传因素，妊娠时放射线照射，自身免疫疾病及病毒感染有关。怀孕时年龄越大，发病率越高。

    唐氏综合症的检查方法一般是羊水刺穿。这个方法虽然准确，但有人担心可能回导致流产。因此专家建议，孕妇可以先在怀孕13周时进行颈项超声波扫描，然后15—19周时进行血液检查。