导致胎儿畸形的原因

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。

妊娠期间孕妇过多地接触有毒有害物质，化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。另外重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里，如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰，就会造成胎儿器官畸形。

孕妇营养不良、偏食、挑食、厌食造成的营养不良，可导致各种维生素或者微量元素的缺乏，也可导致神经管畸形等多种畸形的发生。

吸烟喝酒也会影响胎儿发育，严重的会导致胎儿畸形。如果孕妇饮酒胎儿致畸率极高，酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。

胎儿的某些先天性生理缺陷，就可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。

夫妇双方年龄增加，尤其高龄夫妇，其精子、卵子的质量下降，染色体容易发生突变，胎儿畸形的风险增加。

放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

那么排除畸形要做哪些检查呢？

孕期要做哪些检查，可以排除胎儿畸形呢?哪些畸形是无法用超声检查出的呢？

孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~13周+6。

唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

孕10~14周检查，建议在孕11-13+6周进行。

NT检查实际上是胎儿颈项透明层检查，是指胎儿的颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，属于孕早期的筛查项目之一。

孕妇做NT检查建议先提前预约时间，具体预约时间要根据所在医院来安排，没有特别的注意事项，不需要空腹和憋尿。

在国外均提倡每位孕妇都做NT检查，建议孕妇选择获得FMF认证的11-13+6孕周超声检查证书的医院进行系统的NT检查。

NT检查一般次日即可出结果。NT检查建议在11-13+6周、头臀长在4.5-8.4厘米之间时进行，以排除唐氏综合征等胎儿畸形，如果因为预约时间过长等原因导致错过了合适的检查时间，则建议做羊穿或者无创DNA，并在孕20周左右进行彩超检查。

如果NT结果正常，唐筛高危，首先要考虑年龄，如果年龄比较大，建议进一步做羊水穿刺进行确诊，准确度达到99.99%；如果年龄比较低，建议做无创DNA做进一步确诊，检查三种染色体准确度可达99%。

孕18~24周进行一次详细、系统的超声检测，排除胎儿大部分畸形，因此也称作"大排畸"B超。这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。