20120829 20W+3 亲爱的安安公主,你一定要争气一点,做个健康的好宝贝
羊水穿刺结论:9号染色体臂间 倒位(P13和Q21),同时,高度怀疑9Q21重复。
解释:9号染色体臂间 倒位多数不导致疾病,但本样品可能含重复片段,该重复片段多数可能导致脑瘫,发育迟缓等问题,建议遗传咨询,并建议胎儿父母做染色体检查,也可以取胎儿脐血进一步做高分辨检查,本结果不排除其他微小结构异常。
原来医生说羊穿的结果要三周才有,刚好有事回了老家,没想到12天就有了结果,因为有异常医生马上电话通知了麻麻,在接到电话的那一刻麻麻怎么都无法接受,连续几天没睡好觉,惶恐,痛心,挣扎,纠结,如果真的有问题宝宝你真的好无辜,可是医生又给不出结论,报告单上只是高度怀疑,然后是可能可能,但又口头上说宝宝有问题,建议我尽快终止妊娠,或者去湖南湘雅医院遗传专科咨询,进一步做羊水或脐血高分辨检查,几经电话沟通才知道这珠江医院不是自己做的羊水检测,而是送去别的医院检测,可那不负责任的医生却明明发现有问题又不留样做高分辨检查,当责问其为什么不留样时,却被告知现在结果本来就异常,没必要再检测,书面不给结论口头又说孩子有问题,明明在为自己的不负责任开脱。
当把结果告诉拔拔的时候,拔拔一样没法接受,因为拔拔根本还没来得及爱宝宝,还没来得及感受到宝宝的存在,就被医生判了刑一样,但是远在异国的拔拔到处查找资料,希望证明医院的高度怀疑,和那些些可能可能根本就是胡猜。
于是麻麻立马决定去湘雅遗传咨询,那里的医生给了我希望,告诉我凭此报告单不能下结论,希望我慎重考虑做进一步的高分辨检查,由于我是乙肝小三阳携带者,不能做脐血穿刺,今天又抽了一次羊水做高分辨检查分析,现在等着结果,希望一切都好,我亲爱的安安公主,你一定要争气一点,做个健康的宝贝,希望在大家的鼓励和帮助下,生命一样可以绽放。