12周终于经历了传说中的绒毛穿刺,地点珠江新城市妇幼,内有详细分享
11899998怀孕妈妈
6.17更新:好开心,结果出来了,宝宝跟我一样,是个轻度携带者,不奢望能完全脱贫,但至少不是个坏结果,可以健健康康继续成长。
补充一段关于地贫携带者结合产生下一代的情况,我通过咨询中山一院和广州市妇幼的产前咨询科室,了解到并不是所有地贫携带者夫妇都会产生重型地贫胎儿的可能,以下是几种很常见的夫妻地贫携带的类型:
第一种:会有1\4几率产生重型地贫胎儿——双方均为同类型地贫基因携带者,同为β携带者或者同为α轻型携带者(缺失2个基因),需要接受产前诊断。
第二种:不会产生重型地贫胎儿,但可能是携带者——双方为不同类型的地贫基因携带者,一方为α,一方为β,确认双方无突变型地贫后,可正常产检,不用太担心。
第三种:无重型地贫胎儿几率,但有1\4几率产生地贫中间型——双方都为α地贫基因携带者,但一方是静止性(只缺失一个基因),一方是轻型(缺失两个基因),这种情况下一代情况很难说,可能没什么问题,但也可能偏重,具体可百度一下中间型地贫的生存情况。
所以以自身经历,呼唤新婚夫妻一定要做好婚检或者孕前检(在广东这些检查可以筛选出怀疑地贫的情况,通知你去做地贫基因鉴定)。
2015/06/12
精选回帖
母爱延续22楼
地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人????以重型地贫的家长身份说一句,请重视地贫,不要碰运气,以杜绝悲剧的发生!双方夫妻有携带地贫基因,就会有4分之一的机率生下重型(除移植外则要终身半个月靠输血和每天打长达八小时以上的排铁针来维持生命),4分之一机率健康,4分之一机率携带,4分之一机率中间型(也要输血),不知有携带地贫基因的宝妈们看到这,是否还会纠结这个抽还是不抽绒毛产前检查?这种检查,对于我们重型地贫家长们再生二胎三胎的来说,是非常平常的事。我想,这种是只有经历过了的才会懂。希望大家都能重视地贫,避免悲剧的发生。
2015/06/14回复
微笑1233342楼
我也有轻型地贫,儿子也遗传了,还过老公不知道有没有,以后生二胎也要老公去检查了,我妹妹和妹夫都是a地贫,一胎也是去做了羊水穿刺,结果一点地贫也没有,二胎抱尧幸心里没去,结果二能中间型地贫,现在五岁了,脸色非常差,脸总是很青的,没什么血色,后来又生了三胎也做了羊水穿刺,也是在珠江新城那边做做的,没有地贫,就存了脐带血,打算以后留给第二个小孩做手术,想问一下那脐带血有用吗,有什么办法可以帮到中间型地贫的?
2015/06/14回复
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2胎时也一定要做产前诊断的……相比之下……你真勇敢。我第一次做羊穿时做了逃兵,在医学院的铜像下哭了一 ...
2015/06/14回复
楼主很勇敢!不过,想分享一下,穿刺毕竟是创伤性手术,还是有一定风险的,现在有一种基因检测的,直接抽点 ...
2015/06/14回复
地贫其实不像婚育教育的双方地贫携带者有1/4几率生重症那么吓人????以重型地贫的家长身份说一句,请重视 ...
2015/06/14回复
请问是双方都是同一种轻微地贫才需要做?还是双方都有轻微地贫但是不同种地贫也需要做呢? ...
2015/06/14回复
xintingli:
楼主,祝福你。做了就安心。你12周为什么还没有做早唐?我们月份相差一周左右
查看原文太有缘了,希望都能生下一个健康宝宝,我没做唐筛的原因是当时十一周已经挂了号准备开单做唐筛了,我跟医生说了我过几天要去做穿刺的情况,她的意思是,问我如果做穿刺,要不就顺便把染色体也一起做了,假如唐筛结果是高风险,结果出来后我已经做了穿刺鉴定地贫基因,却没鉴定染色体,岂不是又要穿多一次?我想想也有道理,就出多两倍钱一起把染色体做了(唐氏一站式好似四百多,加个染色体鉴定是一千多点,虽然贵点,但不用被这个“万一”折磨),这就是我当时的想法,呵呵~
2015/06/14回复
coldcold:
太有缘了,希望都能生下一个健康宝宝,我没做唐筛的原因是当时十一周已经挂了号准备开单做唐筛了,我跟医生说了我过几天要去做穿刺的情况,她的意思是,问我如果做穿刺,要不就顺便把染色体也一起做了,假如唐筛结果是高风险,结果出来后我已经做了穿刺鉴定地贫基因,却没鉴定染色体,岂不是又要穿多一次?我想想也有道理,就出多两倍钱一起把染色体做了(唐氏一站式好似四百多,加个染色体鉴定是一千多点,虽然贵点,但不用被这个“万一”折磨),这就是我当时的想法,呵呵~
查看原文噢,也是心安了,没事就好
2015/06/14回复
母爱延续10楼
super001:
请问你说的双方都携带地贫基因指的是同一种基因还是不同种基因也包括呢?
查看原文对于不同种的地贫基因携带者会不会重出重型,我不是很了解。因为我们夫妻都是B-地贫基因携带者。所以上述观点我得补充一点的是,我是以B-地贫基因来说的后果。如果是不同型的携带,请一定要咨询好医生。
2015/06/14回复
母爱延续11楼
coldcold:
重型地贫真的会给一个家庭带去很大的痛苦,同意你的话一定要重视!但如果确定是不同型的携带者夫妇是不会有重型或者中间型宝宝的,这点要补充
查看原文不同种地贫基因携带会不会生出重型或中间型,我没了解过。因为我们夫妻都是B-地贫基因携带,所以我上述观点是以自己B-地贫基因来说的。另外结果显示如果是杂合子,就是携带,双重杂合子和纯合子就是重型地贫基因。
2015/06/14回复
微笑1233315楼
我也有轻型地贫,儿子也遗传了,还过老公不知道有没有,以后生二胎也要老公去检查了,我妹妹和妹夫都是a地贫,一胎也是去做了羊水穿刺,结果一点地贫也没有,二胎抱尧幸心里没去,结果二能中间型地贫,现在五岁了,脸色非常差,脸总是很青的,没什么血色,后来又生了三胎也做了羊水穿刺,也是在珠江新城那边做做的,没有地贫,就存了脐带血,打算以后留给第二个小孩做手术,想问一下那脐带血有用吗,有什么办法可以帮到中间型地贫的?
2015/06/14回复