诺亚医疗26岁的女性，成熟而又稚嫩。如果以生殖年龄来说，更是高质的年龄。不仅卵子质量处于优质水平，而且受孕的机率高，因此，宝宝健康出生的机率也是最高的。 2018年，诺亚医疗马场门诊部迎来了26岁，马小姐（化名）。婚后2年多内，多次自然怀孕，然后，无明显诱因下流产，后面到三甲医院进行1次试管婴儿，但最终也是出现自然流产。
即使是多次流产身心俱疲，
但仍然阻挡不了成为妈妈的决心。
多次流产对于女性来说，不仅是身体受到伤害，心理更是受到沉重的打击。已身心俱疲的马小姐，几经周折来到诺亚医疗寻求帮助。 由于有过试管的经历，马小姐对IVF的操作事项已熟悉，所以第一次看诊，就已明确需求。需要一位资深的女性生殖专家，于是我们为马小姐找来了中山大学附属一院生殖科的一位女教授。 教授首次接诊马小姐时，在详细了解马小姐的病情以及家族史后，为马小姐夫妻制定了全面的身体检查方案，检测结果显示马小姐夫妻都携带地中海贫血症基因。
地中海贫血基因来自哪里？
地中海贫血（简称地贫）是一种家族遗传病，这种遗传病是一组遗传性溶血性贫血疾病，是因为基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情的轻重，可分为轻型、中间型、重型。
（1）轻型
可跟正常人一样，终生不发病，但携带地贫基因，可遗传给下一代，所以有些地贫基因携带者因为无明显症状，可能终生都不会知道自己携带地贫基因。
（2）中间型
可表现出轻度至中度的贫血症状，如果贫血症状较明显，可进行相关的治疗，目前一般的药物治疗是没有效果的，只能依靠输血、长期使用除铁剂等治疗方式，但中间型患者大多可存活至成年。
（3）重型
一般在出生后数日就会出现贫血以及黄疸的症状，情况严重者还可出现并发症，如急性心包炎，继发性血色病等。因此，只能依靠输血和除铁治疗来维持生命。不仅生活质量下降，更可怕的是会有各种并发症，而且患者多数会在青少年时期死亡。
地中海贫血基因来自哪里？
常见的地贫遗传表现一般有2种：
①父母其中一方是轻型地贫，子女有50%的可能性是正常健康孩子，50%是成为携带者或者轻型地贫，通常没有症状，所以这样往往容易被人忽略；这种情况，就像马小姐夫妻一样，因为没有症状，所以一直都没有发现自己是地贫基因携带者，但不影响健康和生活。
②父母双方均是轻型地贫，子女即有50%的可能性成为携带者或者轻型地贫，25%的可能性成为重型地贫，也可能引起水肿胎和孕中晚期的妊娠死胎，还有25%的可能性是正常健康的孩子。
即便有25%的重度地贫发生机率，
我们仍然不放弃生育健康宝宝的希望。
最终，马小姐与先生商量后决定植入唯一健康的胚胎。庆幸胚胎植入后，马小姐无任何不适，十月后平安分娩健康宝宝，现在宝宝已经一周岁了。我们无法改变与生俱来的基因缺损，但我们可以通过科学的方法，以专业的角度找出问题，分析问题并解决问题，最终喜迎新生！
诺亚医疗生殖优孕专科
诺亚医疗门诊技术力量最为雄厚的核心专科之一，专注于生殖内分泌的病症诊疗和优生优孕的健康管理。专科由国内生殖领域的大咖领袖及众多知名三甲医院的专家教授组建而成。致力于为用户提供专业、高效、贴心的一对一的优孕诊治建议和健康指导，全面实现“零排队”的轻松就医体验。
我们愿与您一起探索生命的奥秘，
孕育新生，
让怀孕变得简单，
让好孕产生！
鄢晓岚
诺亚医疗楼
简历100_舒涵
