近日，佛山顺德
张女士和丈夫来到医院就诊
称出生的孩子是一名白化病患儿
张女士的婆婆一度认为
是张女士身上携带有不良的基因
导致孩子患上白化病
两人欲前来求医找出原因

经该院检查
竟发现夫妻俩是近亲结婚


据医院介绍称
最近，来自省外的张女士
在丈夫的陪同下来到该院
产前诊断遗传咨询门诊进行就诊咨询

就诊时
张女士夫妇非常焦虑
经过医院产科负责人了解
原来，前不久
张女士刚生产完
出生的孩子是一名白化病患儿

张女士和丈夫
都不是白化病患者
却生出来了一名白化病孩子
在当地民间文化习俗的影响下
张女士的婆婆还一度认为
是张女士身上携带有不良的基因
所以导致孩子患上了白化病
久而久之，演变成了双方家庭的一场争执

为了得到科学的求证
张女士和丈夫在该院进行了基因检测
经过基因检测
终于解开了孩子患上白化病的谜团

（资料图，与本文无关）

原来，张女士与丈夫
都各自携带有白化病的遗传基因
而且致病基因的变异位点相同
该院专家表示，自己也觉得有点惊讶
居然存在一模一样的情况

在看到结果后
该院专家高度怀疑
张女士夫妇二人是近亲结婚
然而经过询问
张女士和她的丈夫都知道双方是亲戚
但否认两人有近亲关系

张女士告诉该专家称
自己是在家乡的一场喜酒宴上与丈夫认识的
两人认识后相恋，最后结婚
结婚时虽然知道双方是亲戚关系
但以为并非“近亲”
所以在孕前并未有进行过
相关的产前诊断及基因筛查

随后
张女士和丈夫分别询问了家里的长辈
殊不知，不问不知道
一问之下终于“破案”了
原来张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹
在遗传学上，夫妇二人属于近亲关系

该院专家指出
张女士夫妇二人并不是白化病患者
并不意味着
二人身上并不带有白化病的遗传基因

“张女士与丈夫二人
并没有白化病的症状
然而身上都带有相同的致病遗传基因
两人结婚后
生出白化病的概率是非常高的”
该院专家介绍道

（资料图，与本文无关）

值得关注的是
如果夫妻双方在结婚前
知道自己存在亲戚关系
或者不清楚自身是否携带某些相关疾病基因
可以在怀孕前
到医院进行单基因疾病携带者筛查

那么出生缺陷如何科学预防？

世界卫生组织提出三级预防策略
国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中
提出的“婚前、孕前、孕期
新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”

因此
有效预防出生缺陷的措施
包括三级预防和五道关口
（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）

一级预防
是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。

二级预防
是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

三级预防
是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。