今天我去拿唐筛的结果，那个医生说我的指标偏高，就是BB先天畸形的概率偏高，因为我属于高龄产妇，然后他要我再等15分钟，我当时就哭了。15分钟后，医生说因为我是高龄二胎，他们没有二胎的数据，（因为毕竟生二胎的不多），让我明天再去拿结果，现在我很紧张，不知道会怎么样。

我在17周第一天的时候在华侨医院做了甲胎蛋白和绒毛促性腺激素,也就是上面的第一项和第三项的检查(华侨医院和很多医院不同,没有单独的唐筛的单子,只是这两项在一个单子上,最后的结果也没有什么风险等级的评估等)

我的结果是这两个结果偏低,当时医生让我做了排畸彩超再说,让我预约,我预约了21周的,问医生是不是太早了,医生说不早.但是我自己还是觉得太早,偷偷给推迟到了25周.结果25周照的彩超一切正常.

前天去体检,医生看了我的彩超单子,又看到我原来的做甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的单子,让我再做一次,看看这次的结果怎么样.给我开了一百八十多元钱的化验单子,我本来很不想测,最后还是又抽血重新测了.

回去问了相关人士,人家说,那个测试只有在十几周的时候才有用,象我这样二十五周了,做出来的结果没有任何参考价值.我很郁闷,一个专业的医生不会那么不专业吧?

而且我告诉医生上次我的值偏低可能是我排卵比较晚的原因,医生也不信,说你怎么知道你什么时候排卵?我自己用排卵试纸测的,当然清楚的知道我什么时候排卵(比正常的排卵的时间晚了大约七八天以上).而且我做这两个测试的时候是17周的第一天,医生按照17周的数据对比的,得出我比正常值低.

我现在想知道,我马上要拿到的25周的结果,什么范围是正常的?谢谢了

我那时也是在番禺的医院唐氏筛查风险值是1/319，而且其中一项的值超得比较多，当地医生（我比较熟的）建议我到中山医作进一步咨询，那时已经五个多月了。当时我去看的就是方群教授，我觉得她还是比较好的，我很担心地问她是否要作羊水、脐血等检查，她说我的风险值还未算高风险，不能单看其中的一个值，在详细问了我的怀孕史后，也是建议我先作彩超排畸，结果出来一切正常，方教授就建议我继续定期产检，或者等胎儿大一点再做一次彩超，当时我离开中山医时是如释重负（拿到结果后一直心绪不宁），心想教授也没建议我做进一步的检查应该问题不大吧。回到当地医院后，把在中山医的彩超结果给医生看，但当地的医生还是说这个结果只是辅助性的，要准确的结果还要做脐血检查，并且在每次定期产检时都想动员我做脐血检查，但我老公担心这个检查会有危险，一直都不同意我做，而且又说人家中山医的教授都没有建议你做你不要太担心啦。之后很长一段时间我都在犹豫做不做这个检查，后来我妈也跟我说还是不做好，于是我就决定不做了。最后我生下了健康活泼可爱的女儿，我心头的大石才总算放下了。

        唐氏筛查这个东西真的很烦人。有点不明白，以中山医的技术，应该不可能没有作综合风险评估的能力吧，会不会是LZ那个孕龄还未符合计算的条件啊。 

什么是“唐氏综合征”

　　唐氏综合征俗称先天性痴呆（Down综合症，先天禺型，伸舌样痴呆、21-三体综合症） 。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

      唐氏筛查即三项母体筛查实验：母血甲胎蛋白(AFP)降低，人类绒毛促性腺激素(hcG)升高，游离雌三醇(uE3)降低，三项指标再结合母亲年龄，可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。( 例如25岁唐氏综合征危险为1/1250.   1、母血清AFP、uE3、HCG三联试验产前筛查唐氏综合症。如表现低AFP、低uE3及高β-HCG，可获得60%阳性检出率。2、母亲年龄(岁)与唐氏综合症危险：25岁到30岁——1：1250；30岁到35岁——1：452；35岁——1：385；36岁——1：295；40岁——1：106；45岁——1：30。3、正常人HCG定量试验正常值<100miu/ml )

2、孕妇患感冒，病毒可透过进入胎儿体内，有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查；同时，动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。

3、唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症，21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
   　

　　为什么要进行唐氏综合征筛查？

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。　

　　
      谁会生出“唐氏儿”？

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

    专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

    ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

    ★受孕时，夫妻一方染色体异常；

    ★夫妻一方年龄较大；

    ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

    ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

    ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

    ★夫妻一方长期饲养宠物者。 　　

　　如何筛查？

　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。　　

　　筛查的最佳时期？

　　怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，对细胞进行染色体核分核，可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术：取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析，最佳时期是孕16-18周

　　请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？

　　唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

　　请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？

　　做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

　　我问过上海市妇女保健所的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？

　　经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展），希望广大孕妇都能得到检查。

　　是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？

　　由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

　　请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？

　　双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。　　

　　如何得知筛查的结果？

　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

       请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？

　　 唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。

［此帖子已被 LuLu970906 在 2007-3-9 9:47:17 编辑过］

老公已经拿到了我的化验结果，就是染色体这项异常，医生建议：1再做一次抽血检查，2，羊水穿刺，3。月份大些再做一次。

我打算下周去其他医院的遗传科去看病。

大家有没有什么好的医院医生介绍？