病例确诊女婴情况堪忧

新快报讯（记者林菁）2月14日本报报道的《妈妈因女婴拒食上网求助热心网友上门喂奶》使很多热心市民关心起小女婴的病情。昨日，记者获悉，经四家医院检查，淇淇被确诊患上一种代谢性中毒的疾病：先天性高乳酸血症。

妈妈陈冰告诉记者，自从转到中山二院 ，为了培养淇淇自主吃奶的能力，医生一般是先让她尝试自己喝奶，然后再用胃 <TABLE id=TomHZH style="DISPLAY: block; MARGIN: 15px 15px 5px 0px" cellSpacing=0 cellPadding=0 width=360 align=left border=0><TBODY><TR><TD>

记者采访了淇淇的主治医生，中山二院儿科副主任医生梁立阳告诉记者，代谢性酸中毒是指人体对氨基酸、蛋白质或者碳水化合物等消化障碍而产生酸性物质中毒，是一类复杂的大病种。经过中山一院、中山二院、武汉同济医科大学和中科院广东省分院对血样的最后检测，确诊结果为先天性高乳酸血症，是一种遗传病，初步怀疑是脂肪代谢异常，但是能不能医治还要看最终的结果。

梁医生说，这种疑难杂症是她当医生那么久第一次碰到的，症状和病情都非常复杂，发病率几乎是几十万分之一，一个大医院几年都不会碰到一例。目前也难以判断能不能挽救小女婴的生命，明日会把淇淇的血样和报告继续传到上海新华医院和武汉同济医院作进一步检查。“就算能够继续医治，淇淇的生长发育也会受到影响，目前她的精神反应状态与应有的发育水平不相当，对光线、笑的反应都比较迟缓。”梁医生说。

能找到有成功的治疗案例就好了，我也在网上搜索过，可惜还没有看到。

Harbour:

有心人,顶!

才看到karmen的帖子http://www.gzmama.com/ShowPost.asp?PageIndex=1&ThreadID=201615。

淇淇的病是一种罕见的遗传代谢缺陷病：

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类：

　　①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；

　　②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；

　　③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

    　上述病理生理变化多数会直接或间接地影响器官，特别是脑的发育和功能，导致残疾，甚或危及生命。这类遗传性疾病在1908年即被Garrod称之为先天性代谢缺陷，都是单基因疾病，绝大多数属常染色体隐性遗传。这类疾病虽然罕见，但通常对机体造成的损害很大，尤其是在早期即累及神经系统，预后甚差。因此，临床医师对此必须提高警惕，致力于早期诊断，减少漏诊、误诊，及早干预以避免伤残发生。确切的诊断不仅对先证患儿的治疗有利，亦有益于遗传咨询、改善人口素质。

    　先天性代谢缺陷病的诊断必须依靠实验室检查，应根据病史和症状特点由简而繁、由初级至精确、按一定的步骤选择进行。临床应首先根据各种常规生化方法检测结果对先证患儿进行初步诊断；然后进行相关的酶活力检测即可确定诊断，并可用于疾病分型和杂合子的检出。近几十年来，随着生化分析技术的不断发展，各种酶学检测、气相层析、高压液相层析、气-质联用等方法已广泛用于各种体液内的酶类和氨基酸、有机酸、脂类、糖等代谢成分和酶类的分析，为临床提供了精确的诊断依据。运用分子遗传学方法对这类疾病的基因诊断则更有助于遗传咨询和群体遗传学调研工作的开展。

    　目前对其中少数可以治疗的疾病已广泛进行新生儿期筛查，以便及早确诊和治疗，减少伤残。国内已开展的有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等的新生儿期筛查和血红蛋白病、有机酸尿症等的高危筛查，并正在逐步扩大筛查范围。

不要说像淇淇这种罕见的病在诊断及治疗上有多么困难，就算是原本很普通的感染，由于耐药/病菌变异/诊断治疗不及时/机体反应过度等等都可能导致严重后果。

面对疾病人们常常会感到无助和无奈，但是，更多的，会激励人们团结，去战胜困难，破解难题，创造生命奇迹，只有这样，社会才会进步，人类才会进步。

在这里，对自己不能帮上淇淇一点忙，我感到很难受，只能送上祝福，愿她能战胜病魔，健康成长。

［此帖子已被 alily 在 2007-3-23 0:33:01 编辑过］

LZ真有心！！

愿淇淇早日战胜病魔！！

唯有祈祷,祝福~~~

健之宝:
愿妈网JMM的有心，能够感动上天，好好待淇淇吧~