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有了解罕见遗传病的妈妈吗?向万能的妈网求助

1793177婴幼育儿

本人在12年的时候生了个儿子是健康的,后又在14年生了个女儿,出生后宝宝的头发上面有个缺是没头发的,脖子有个腮漏。在满月后,医院打电话过来说宝宝检查结果异常,一定要复查。后来查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪酸代谢不充分,而且携带枫糖尿病基因。三个都说是罕见遗传病。我和老公同时做了串联质谱都显示正常,宝宝这样说是基因突变。但是医生解释得不是很清楚,在用药方面只是开了一些五维葡萄糖盖口服液和双歧杆菌活菌胶囊以及复合维生素B片,至于奶粉就建议喝纽太特(但是我女儿不肯喝,一喝就吐,医生就说没办法只能继续母乳喂养了,所以到现在还是纯母乳)。我疑问比较大,说是罕见遗传病,但是医生开的这些药都是常见药,有时候我大儿子普通的生病也是开这些药。所以这些药对她这三个症状有作用吗?另外就是在网上查这三个病的资料,越查越心慌,很害怕,检查出来到现在,我基本上天天失眠。另外说一下现在孩子的生长情况,现在四个月多二十天了,才十三斤不到,但是感觉还是比较精灵,特别爱笑,很可爱。我两个孩子都很来之不易,如果真的出现问题我估计会崩溃,现在这样我已经天天失眠,头发大把大把的掉了。所以向万能的妈网求助,现在我家小宝暂时是在广东省妇幼保健院番禺院区看遗传代谢科的江剑辉医生。希望有懂得的妈妈能提供一些资料,或者推荐一些好的医生。万分感谢。
2015/02/04
精选回帖
3楼
1970/01/01回复
42楼
1970/01/01回复
这位妈妈建议的医生我也认识,的确是不错,因为我自己工作也是遗传代谢病检测,新华医院在这方面是权威,国内遗传代谢病方面比较专业的医院屈指可数,广州妇儿中心应该也有好的专家,不过我不是很了解
2015/02/06回复
59楼
1970/01/01回复
全部回帖
宝妈你马上多吃麻油,头发就不会掉那么多,另外保重好自己,去珠江新城的儿童医院复查确认,不要怕!有病治病
2015/02/05回复
萧萧05萧萧05板凳
复查多一次基因鉴别,最好去检验技术强的机构。如果都确诊是这几个问题,饮食控制很重要的。开的药就是辅助 ...
对……………………
2015/02/05回复
如果你觉得有问题,应换一家医院复查,我朋友生了三个孩,有一个糖尿病,每天要控制饮食,不关智力的事,孩子现在三岁几,也是好精灵,可爱。
2015/02/05回复
控制饮食,餐前餐后好像扎手指,自己要有信心,加油!
2015/02/05回复
到有权威的医院再详细检查一次,若真的是这样,就只能接受事实,听医生的建议做辅助治疗
2015/02/05回复
我个女五个月先13斤,
2015/02/05回复
万分感谢。
2015/02/05回复
巴图鲁:
复查多一次基因鉴别,最好去检验技术强的机构。如果都确诊是这几个问题,饮食控制很重要的。开的药就是辅助孩子代谢的,不要以为还有特效药!
查看原文
+1,看下其它医院,做对比。
2015/02/05回复
多看看几个专科的医生或许会有帮助
2015/02/05回复
我宝宝今天4个月。我也失眠头发也掉的很历害
2015/02/05回复
xing804xing80412楼
先淡定。现在最主要是找个医院确定真实的病情,才能有后面的治疗方案啊。
2015/02/05回复
尘末尘末13楼
宝妈,我也有两个宝宝,5个月宝宝13斤很正常,不用担心。另外生完宝宝4个月后由于激素水平的改变,妈妈都会掉很多头发。宝宝的情况建议你到权威医院再检测,说不定问题不大呢,乐观一点
2015/02/05回复
InnieInnie14楼
这家医院算是省内的权威了,或者楼主可以去北京上海那些地方看看呗。希望宝宝好好的!
2015/02/05回复
建议复查,不要想太多,如果真的这样你失眠也没有用,好好休息,才有精力照顾小孩。希望只是虚惊一场
2015/02/05回复
我家四个月都不到14斤呢
2015/02/05回复
cwj707cwj70717楼
上好大夫网查针对这个疾病的专科医生,我看有人推荐上海新华医院儿科内分泌与代谢研究所的韩连书教授,你可以先查查看,有必要就去一趟上海。
2015/02/05回复
都说是遗传病,你和老公都没有,大儿子也没有,那是不是要做个DNA?
2015/02/05回复
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