(一)NT检查
NT(颈项透明层),也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,检查时间为孕11—13+6周,以B超的形式进行检查。
颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常,一般小于2.5mm属正常,大于等于2.5mm则属异常(每个医院标准不尽相同)。NT如果增厚,可能代表胎儿有染色体疾病,需要进一步检查诊断。研究表明,此时期通过查颈部NT厚度,同时结合唐氏筛查,21-三体检出率在60%-80%。
(二)唐氏综合症筛查
1、什么是唐氏综合症
唐氏综合症是染色体异常导致的一种疾病,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力障碍严重,多数伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
优生优育需要做好产前检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查分为两个时期:早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
2、早期唐氏筛查
检查时间在孕9-13+6周,唐氏筛查结果需要结合NT检查结果来看,准确度更高,临床数据显示,检出率达到60%-80%。
3、中期唐氏筛查
检查时间在孕16-20周;准确度较早期唐氏筛查要低一些,检出率约65-75%。
需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的概率有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。胎儿颈部透明带大于3.0mm,抽血结果几率大于1/270者,有唐氏症儿的可能性,需要进一步做无创DNA检测/羊水穿刺检查。无创DNA检查时间建议在孕12-24周,羊水穿刺检查时间孕16-20周进行,主要是看胎儿的染色体异常与否。
Q:≥35岁的孕妇是否就不能做唐筛了?那羊膜腔穿刺要不要做?
35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险。之后,仍然可以做唐筛的。