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被检查出是有遗传性耳聋携带者怎么办

2845631怀孕妈妈

我怀孕已经有4个半月了,现被检查出我是有遗传性耳聋携带者,高风险占有80%;我是在广东省番禺妇幼医院做的检查,可是我的家族中并没有耳聋者呀,老公的家族中也就只有他妈妈前几年才突然有点耳聋的,但不是很严重,我们大声一点跟她讲话都能听得见的,像这种后天性的应该不会有遗传性的呀,我真的很是纳闷,报告单上写着我什么什么基因突变,可是我两公婆什么也看懂,于是老公拿着单去问给我做产检的那个医生,她又叫我老公去找产前检查的医生问,产前检查的就叫我们重新挂号再看,问一个结果都这样那样的,这不是要坑钱吗,结果什么都没问出来,真的好气呀,搞得我这两天的心情都不是很好了,老是担心着宝宝出生后会怎么样。怀第一胎的时候自然流产了,这好不容易才盼来了这个宝宝全家人都乐开了怀,现在又出现这样的结果,真不知道下一步我们该怎么做呢,希望有心人能够帮助指点一下,谢谢!
2012/05/03
精选回帖
很同情你,实在不想说一些打击你的话。我老公是基因遗传学博士,他现在也在医院做相关研究的,我问他,他说最好不要,这种情况很少的,你们还是要下一个吧!其实现在医学这么发达,流产是很常见的,没我们想象中的那么严重,流产后最好一年左右再开始要BB就好,但是这种“遗传性耳聋携带者”,现在也不知道情况到底严不严重,如果严重的话,到时候生下来不仅仅你们自己很担忧,其实对BB来说也是一生中要挑战的一件大事,可能还会引发别的基因突变,也可能会影响正常的生活,现在你可以选择终止,但到时候生下来了你就没得选了,宝宝自己也没得选,大人痛苦小孩更要挑战漫长的岁月,为了宝宝和家××远着想,我建议你还是不要。我也是有小宝宝了,说要放弃并不是件容易的事情,毕竟是个小生命,而且是你吗期待已久的小生命!你和你老公好好商量,别乱了手脚,冷静地好好分析一下选择终止和生下来有什么利和弊,会给你们和宝宝以后的生活带来什么影响。希望你们能做出正确的选择!
2012/05/03回复
本帖最后由 jennysqs 于 2012-5-4 12:42 编辑 回复 caibixia 的帖子我老公说这是一条生命,他现在不清楚具体情况,不好给你做太多的建议,怕误了你和宝宝,因为这种情况真的是很少见很少见,还是建议你去广州一家好点的医院针对这个复查一次,该花的还是要花,破钱消灾,别犹豫了,赶紧去复查吧!目前广州市具有这些诊断资格的医院如下:广州地区获准开展产前诊断技术服务的机构名单 广东省妇幼保健院广东省人民医院中山大学附属第一医院中山大学附属第二医院南方医科大学南方医院广州医学院第三附属医院广州市妇婴医院链接也发给你看看:http://www.gzmed.gov.cn/portal/site/site/portal/gzmed/showcontent.jsp?contentId=8421&categoryId=3424&siteName=gzmed&categoryCode=001003003008
2012/05/04回复
18楼
1970/01/01回复
你好,我今天看到你的帖子,已经过去四年多了,孩子也四岁多了,一切好吗?我女儿12岁是隐性耳聋遗传,我和老公听力都是健康的,但是去年上海查出我两都有基因纯合突变,才导致孩子耳聋,想要二胎,又怕这个,不知道你们后来是怎么避免的
2016/12/06回复
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回复 滢玥阁 的帖子

这个检验项目叫做:正常听力人群孕前/产前遗传性耳聋   我当时也是不懂是医生叫我做的 不知道番禺何贤医院和中心医院有没有做这个项目的呢?
2012/05/03回复
滢玥阁滢玥阁板凳
caibixia:
这个检验项目叫做:正常听力人群孕前/产前遗传性耳聋   我当时也是不懂是医生叫我做的 不知道番禺何贤医院和中心医院有没有做这个项目的呢?
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不知道哦,第一次听说这个名字哦~
2012/05/03回复
第一次听说哦,没有做过;不过LZ还是多换家医院看看专家门诊,不要轻易做决定。
2012/05/03回复
caibixia:
看到您的回复心里是很难受的,但还是谢谢您的提点帮助,不过我有好多个疑问始终想不明白,我和老公的家族中都没有出现过这种人的,为什么我就会被检查出有这样的基因存在呢?现在医生又叫我老公也做一个相应的这个检查,说如果我老公没有这样的基因的话,那么我的宝宝生出来也就不会有耳聋的发生,但我的这种基因还是会遗传给我的宝宝的,是这样子的吗?那如果说我老公也有这种基因存在的话,那岂不是我宝宝就一定会有耳聋的发生?那我以后还能选择生育么,会有影响么?现在那医生要1300给我老公检查,感觉很坑钱那样,我老公还有必要做这项检查吗?麻烦这位朋友帮忙问一下您的老公好吗?谢谢。我真的好茫然呀!
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今天早上我两还讨论了这个问题,他说发生这种基因突变的情况真的是几率非常非常小,你有没有问医生,他是拿什么作为标准来鉴定说你宝宝会有耳聋携带者?通常常规检查是不会有这一项的,除非你们当时告诉医生说你们家族中有这个遗传病,而且还说风险率高达80%,判断的依据是什么?既然他们有这项检查,那检查的项目内容和结果是否有全部给你们?如果只告诉你结果,这个医院和医生都是不负责任的,这毕竟是一条生命。我让我老公再去找他同事商量一下,你也别太着急,如果1300可以搞清楚问题最好,就怕花了这1300,还是稀里糊涂的就麻烦。
2012/05/04回复
回复 caibixia 的帖子

我老公说这是一条生命,他现在不清楚具体情况,不好给你做太多的建议,怕误了你和宝宝,因为这种情况真的是很少见很少见,还是建议你去广州一家好点的医院针对这个复查一次,该花的还是要花,破钱消灾,别犹豫了,赶紧去复查吧!

目前广州市具有这些诊断资格的医院如下:

广州地区获准开展产前诊断

技术服务的机构名单

广东省妇幼保健院

广东省人民医院

中山大学附属第一医院

中山大学附属第二医院

南方医科大学南方医院

广州医学院第三附属医院

广州市妇婴医院


链接也发给你看看:

http://www.gzmed.gov.cn/portal/site/site/portal/gzmed/showcontent.jsp?contentId=8421&categoryId=3424&siteName=gzmed&categoryCode=001003003008

2012/05/04回复
LZ还是去广州大医院再检查一下吧、、
2012/08/07回复
楼主你好,我今天去省妇幼(也是番禺的)唐筛结果和你一样,也是遗传性耳聋基因突变携带者,医生也叫我老公去做这个检查。不知道你后来怎么解决的?你老公有去检查吗?宝宝现在应该没什么事情吧。
2012/08/20回复
caibixia:
看到您的回复心里是很难受的,但还是谢谢您的提点帮助,不过我有好多个疑问始终想不明白,我和老公的家族中都没有出现过这种人的,为什么我就会被检查出有这样的基因存在呢?现在医生又叫我老公也做一个相应的这个检查,说如果我老公没有这样的基因的话,那么我的宝宝生出来也就不会有耳聋的发生,但我的这种基因还是会遗传给我的宝宝的,是这样子的吗?那如果说我老公也有这种基因存在的话,那岂不是我宝宝就一定会有耳聋的发生?那我以后还能选择生育么,会有影响么?现在那医生要1300给我老公检查,感觉很坑钱那样,我老公还有必要做这项检查吗?麻烦这位朋友帮忙问一下您的老公好吗?谢谢。我真的好茫然呀!
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最好换家医院问问吧,如果同样是这个结果再考虑哦,别担心LZ没事的~~
2012/08/20回复
caibixia:
我怀孕已经有4个半月了,现被检查出我是有遗传性耳聋携带者,高风险占有80%;我是在广东省番禺妇幼医院做的检查,可是我的家族中并没有耳聋者呀,老公的家族中也就只有他妈妈前几年才突然有点耳聋的,但不是很严重,我们大声一点跟她讲话都能听得见的,像这种后天性的应该不会有遗传性的呀,我真的很是纳闷,报告单上写着我什么什么基因突变,可是我两公婆什么也看懂,于是老公拿着单去问给我做产检的那个医生,她又叫我老公去找产前检查的医生问,产前检查的就叫我们重新挂号再看,问一个结果都这样那样的,这不是要坑钱吗,结果什么都没问出来,真的好气呀,搞得我这两天的心情都不是很好了,老是担心着宝宝出生后会怎么样。怀第一胎的时候自然流产了,这好不容易才盼来了这个宝宝全家人都乐开了怀,现在又出现这样的结果,真不知道下一步我们该怎么做呢,希望有心人能够帮助指点一下,谢谢!
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我跟你一样,今天就省妇幼遗传那边打电话叫我带我老公再做一下,看看我老公有没有那个基因。。。
坑爹了。。我看到其他朋友在市妇幼呀,区妇幼的都没有做这个,就省妇幼就这些。
不知道还更好
她说如果我老公也有这个基因的话,就要在18周的时候做羊水穿刺,很烦,明天再去咨询一下
2012/08/21回复
BERMUDA1986:
我跟你一样,今天就省妇幼遗传那边打电话叫我带我老公再做一下,看看我老公有没有那个基因。。。坑爹了。。我看到其他朋友在市妇幼呀,区妇幼的都没有做这个,就省妇幼就这些。不知道还更好她说如果我老公也有这个基因的话,就要在18周的时候做羊水穿刺,很烦,明天再去咨询一下
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这是我的QQ  1462091054  ,我们互相聊一下吧,其实也不能怪医院,他帮我们检查出来了,这样好叫我们早点做预防处理。我们QQ聊聊,互相给个建议吧
2012/08/21回复
前面有美妈提供了就那么多家医院,我认为那些既然做了的,就不妨多换几家医院,也是求个心安不是吗
2012/08/21回复
大庞各庄:
这是我的QQ  1462091054  ,我们互相聊一下吧,其实也不能怪医院,他帮我们检查出来了,这样好叫我们早点做预防处理。我们QQ聊聊,互相给个建议吧
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我无再复查呀
觉得好烦呀
我点都会生呢个B落黎的了
2012/09/14回复
caibixia:
我怀孕已经有4个半月了,现被检查出我是有遗传性耳聋携带者,高风险占有80%;我是在广东省番禺妇幼医院做的检查,可是我的家族中并没有耳聋者呀,老公的家族中也就只有他妈妈前几年才突然有点耳聋的,但不是很严重,我们大声一点跟她讲话都能听得见的,像这种后天性的应该不会有遗传性的呀,我真的很是纳闷,报告单上写着我什么什么基因突变,可是我两公婆什么也看懂,于是老公拿着单去问给我做产检的那个医生,她又叫我老公去找产前检查的医生问,产前检查的就叫我们重新挂号再看,问一个结果都这样那样的,这不是要坑钱吗,结果什么都没问出来,真的好气呀,搞得我这两天的心情都不是很好了,老是担心着宝宝出生后会怎么样。怀第一胎的时候自然流产了,这好不容易才盼来了这个宝宝全家人都乐开了怀,现在又出现这样的结果,真不知道下一步我们该怎么做呢,希望有心人能够帮助指点一下,谢谢!
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LZ 看到您这个帖子我真的想哭,因为我之前怀宝宝的时候就检查了这个。当时医生开了单,以为只是常规检查,没想到一个星期后的结果说我一个隐性耳聋基因突变的携带者,产前诊断的医生要求检查老公的基因,如果没有问题就没有必要做进一步检查,但是老公的检查报告要1个月后才知道,当时我已经是27周了。之后很不幸,我老公也是这个基因的携带者,换句话说,就是我的宝宝有1/4的机会完全正常,1/2的机会是正常,不过是这个基因的携带者,1/4的机会是先天性耳聋,31周,我纠结了无数次,只好做了羊水穿刺检查宝宝的基因,那一个月,我现在想想都怕,每天都自己在想那个结果,我到现在都好怕回忆当时的历程,真的好难受好难受……万幸,我宝宝是那1/4的完全正常!所以LZ的心情我非常能体会!

可是我现在不明白,为什么只检查了你一方,就说你是80%高风险者呢,要是你老公没有携带这个基因,你应该就不用再进一步检查啊,而且这种检查项目,如果孕前没有检查,一怀孕了,也可以抽血检查母体是否是携带者,为什么非要到那么大月数才来检查,担心死人了
2013/01/30回复
mjdengmjdeng15楼
2013/01/31回复
凡系属广州的医院都特别多检查(南村妇幼也属广州的),越多检查问题就会多。番禺的医院连什么NT都没有的,检查项目很少。
2013/01/31回复
caibixia:
我怀孕已经有4个半月了,现被检查出我是有遗传性耳聋携带者,高风险占有80%;我是在广东省番禺妇幼医院做的检查,可是我的家族中并没有耳聋者呀,老公的家族中也就只有他妈妈前几年才突然有点耳聋的,但不是很严重,我们大声一点跟她讲话都能听得见的,像这种后天性的应该不会有遗传性的呀,我真的很是纳闷,报告单上写着我什么什么基因突变,可是我两公婆什么也看懂,于是老公拿着单去问给我做产检的那个医生,她又叫我老公去找产前检查的医生问,产前检查的就叫我们重新挂号再看,问一个结果都这样那样的,这不是要坑钱吗,结果什么都没问出来,真的好气呀,搞得我这两天的心情都不是很好了,老是担心着宝宝出生后会怎么样。怀第一胎的时候自然流产了,这好不容易才盼来了这个宝宝全家人都乐开了怀,现在又出现这样的结果,真不知道下一步我们该怎么做呢,希望有心人能够帮助指点一下,谢谢!
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我老公的二哥就是全生出来都是耳聋的,男女都是。现在我都怕怕,希望是他二嫂那边的原因。
2013/01/31回复
你好,我今天看到你的帖子,已经过去四年多了,孩子也四岁多了,一切好吗?我女儿12岁是隐性耳聋遗传,我和老公听力都是健康的,但是去年上海查出我两都有基因纯合突变,才导致孩子耳聋,想要二胎,又怕这个,不知道你们后来是怎么避免的
2016/12/06回复
请问这个检查是不是大家都需要做的,如果结果没问题的,医生是不是不会告诉我们,所以比较多人不知道这项检查呢?
2016/12/06回复
66108566108520楼
可以抽羊水检查吗?如果可以的话直接抽羊水检查宝宝有没问题就好了,就不用这么纠结了,如果是有遗传基因的这个孩子不能要,那下一个就能要了吗?
2016/12/07回复
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