有了解罕见遗传病的妈妈吗？向万能的妈网求助

本人在12年的时候生了个儿子是健康的，后又在14年生了个女儿，出生后宝宝的头发上面有个缺是没头发的，脖子有个腮漏。在满月后，医院打电话过来说宝宝检查结果异常，一定要复查。后来查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪酸代谢不充分，而且携带枫糖尿病基因。三个都说是罕见遗传病。我和老公同时做了串联质谱都显示正常，宝宝这样说是基因突变。但是医生解释得不是很清楚，在用药方面只是开了一些五维葡萄糖盖口服液和双歧杆菌活菌胶囊以及复合维生素B片，至于奶粉就建议喝纽太特（但是我女儿不肯喝，一喝就吐，医生就说没办法只能继续母乳喂养了，所以到现在还是纯母乳）。我疑问比较大，说是罕见遗传病，但是医生开的这些药都是常见药，有时候我大儿子普通的生病也是开这些药。所以这些药对她这三个症状有作用吗？另外就是在网上查这三个病的资料，越查越心慌，很害怕，检查出来到现在，我基本上天天失眠。另外说一下现在孩子的生长情况，现在四个月多二十天了，才十三斤不到，但是感觉还是比较精灵，特别爱笑，很可爱。我两个孩子都很来之不易，如果真的出现问题我估计会崩溃，现在这样我已经天天失眠，头发大把大把的掉了。所以向万能的妈网求助，现在我家小宝暂时是在广东省妇幼保健院番禺院区看遗传代谢科的江剑辉医生。希望有懂得的妈妈能提供一些资料，或者推荐一些好的医生。万分感谢。

2015/02/04

精选回帖

3楼

1970/01/01回复

42楼

1970/01/01回复

晶大宝麻麻50楼

这位妈妈建议的医生我也认识，的确是不错，因为我自己工作也是遗传代谢病检测，新华医院在这方面是权威，国内遗传代谢病方面比较专业的医院屈指可数，广州妇儿中心应该也有好的专家，不过我不是很了解

2015/02/06回复

59楼

1970/01/01回复

全部回帖

娴mm沙发

你是怎么查出来这个的？

2015/02/08回复

Elaine1323楼板凳

娴mm:

你是怎么查出来这个的？

查看原文

在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的，省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的

2015/02/08回复

快乐之源664楼

收到省妇幼信息说宝宝遗传代谢异常需到番禺复查，我没去，太远，宝宝才出世不久已感冒，怕受更多风寒，会是什么问题呢？

2015/02/09回复

娴mm5楼

Elaine1323:

在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的，省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的

查看原文

我也在那里生的，住院医生有抽血，但是没有检查报告给我们看的哦

2015/02/09回复

weloveteachingE6楼

现在发育怎么样了?我们生下来也做过串联质谱筛查是否有遗传代谢异常，结果无异常。医生说检查是送去日本做的，我表示怀疑。基因筛查你们做的哪种？

2016/05/12回复

mqbjmqm7楼

不了解。

2016/05/13回复

幸福46758楼

建议复查

2016/05/14回复

帖子详情