染色体-尽我所能写一点
1773851准备怀孕
今天不用上班,我就写些,你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生,也是正在进行遗传咨询师培训中。
染色体检测主要适用于遗传病的诊断,大体上适用人群为不孕不育,反复流产,唐氏综合征(21三体综合征)18三体综合征等等等等。
通俗点说,未避孕却一直不怀,妇科常规检查没问题,查下染色体吧。先普及一下知识,正常女性是46,XX 男性是46,XY.有些不孕的女人是45,X即少了一条性染色体,也叫特纳综合征,这种一般十几岁就发现了,因为身材矮小,不来月经。但有些人是既有45,X又有46,XX,甚至还有47,XXX术语叫嵌合体,就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说,有一些人人是47,XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是,夫妻二人一检查才发现,原来自己的老公是女性核型,嫁了个女人;或者自己的老婆是男性核型,娶了个男人!这些情况都是有的。
再重点说下唐氏总合征,就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意,尤其是高龄孕妇:产检一定要做!!!按时做!!!!我和我同事们每天,注意是每天,都能诊断出唐氏儿!有时我一天就看到十例!!!!大家想象一下,对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说,这些本来可以产检出的!
图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。
手机码字太辛苦,太阳出来了,要带孩子出去溜溜了,大家随便看看吧。
2016/01/29
全部回帖
富贵妈楼11楼
俊猪.:
你好,我家宝宝查出染色体微缺失,15q13.215q13.3区域缺失,已经出现发育迟缓,学习困难,先天性心脏病(频发室性早搏),请问这种有治愈的方法吗?[图片][图片]
查看原文首先,基因缺失无法治愈。你这个报告拍的我看不清楚。你们夫妻有没有做检测?因为宝宝的这个可能是遗传自父母也可能是新生突变的。现在已经表现出问题了吗?还是只是携带者?如果是已经出现问题了,只能采取相应措施。通俗点说,只能治标不治本,那个片段的缺失是无法补上的,只能对因基因缺失引起的各种状况来采取相应措施。不知这样说你能明白不?
2016/02/29回复
富贵妈楼12楼
俊猪.:
你好,我家宝宝查出染色体微缺失,15q13.215q13.3区域缺失,已经出现发育迟缓,学习困难,先天性心脏病(频发室性早搏),请问这种有治愈的方法吗?[图片][图片]
查看原文你这个情况可以做下遗传咨询,中山医省医之类的都有专业的遗传咨询的。
2016/02/29回复
俊猪.14楼
富贵妈:
首先,基因缺失无法治愈。你这个报告拍的我看不清楚。你们夫妻有没有做检测?因为宝宝的这个可能是遗传自父母也可能是新生突变的。现在已经表现出问题了吗?还是只是携带者?如果是已经出现问题了,只能采取相应措施。通俗点说,只能治标不治本,那个片段的缺失是无法补上的,只能对因基因缺失引起的各种状况来采取相应措施。不知这样说你能明白不?
查看原文已经出现部分表现,划线的部分就是,智力低下,学习困难,先天性心脏病,发育落后,有孤独症的倾向,其他的精神分裂,癫痫还没出现,像精神分裂,癫痫这些没有出现的行为,以后大点有可能不出现吗?或者有机会恢复到正常吗?
2016/03/02回复
天使爱分享15楼
富贵妈:
本人在妈网有两个帐号,这个不常用,基本用来转二手东西的,半年多没用这个帐号,今天登陆发现太多人私信、回复问我关于染色体方面的事情。今天不用上班,我就写些,你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生,也是正在进行遗传咨询师培训中。染色体检测主要适用于遗传病的诊断,大体上适用人群为不孕不育,反复流产,唐氏综合征(21三体综合征)18三体综合征等等等等。通俗点说,未避孕却一直不怀,妇科常规检查没问题,查下染色体吧。先普及一下知识,正常女性是46,XX 男性是46,XY.有些不孕的女人是45,X即少了一条性染色体,也叫特纳综合征,这种一般十几岁就发现了,因为身材矮小,不来月经。但有些人是既有45,X又有46,XX,甚至还有47,XXX术语叫嵌合体,就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说,有一些人人是47,XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是,夫妻二人一检查才发现,原来自己的老公是女性核型,嫁了个女人;或者自己的老婆是男性核型,娶了个男人!这些情况都是有的。再重点说下唐氏总合征,就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意,尤其是高龄孕妇:产检一定要做!!!按时做!!!!我和我同事们每天,注意是每天,都能诊断出唐氏儿!有时我一天就看到十例!!!!大家想象一下,对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说,这些本来可以产检出的![图片]图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。手机码字太辛苦,太阳出来了,要带孩子出去溜溜了,大家随便看看吧。
查看原文求问染色体少一条,少的是性染色体,后来没要,NT检查时发现有问题,后来绒穿发现性染色体少一条,请教,这种情况是偶发性还是要检查一下夫妻双方的染色体呢,之前请教医生,医生说偶发可能性大点,但出于担心还是请教下,求答复,感谢
2016/05/27回复