这周去医院拿检查结果,医生告诉我:我有地中海贫血+弓形虫弱阳性。我一听就蒙掉了,回家查资料发现这两项都可能导致BB发育不正常,已经好几晚没有睡着了。医生建议我两周后去照彩超排畸。
我要怎么办呀??
322911怀孕妈妈
这周去医院拿检查结果,医生告诉我:我有地中海贫血+弓形虫弱阳性。我一听就蒙掉了,回家查资料发现这两项都可能导致BB发育不正常,已经好几晚没有睡着了。医生建议我两周后去照彩超排畸。
我要怎么办呀??
谢谢大家的关心!我LG没有地中海贫血,BB正常的机率应该有50%。我现在也不去想太多了,顺其自然吧!!我相信BB是坚强的,但是后续我也会做些检查来排畸。
真的希望所有的BB都健康,妈妈少担心呀!
我查了一些资料,稍候发上来给大家共享一下!
【临床表现和实验室检查】
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。
1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进
行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由
于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁
后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海
贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于
心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力
衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不
治疗,多于5岁前死亡。
2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。
本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏
轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
二)a地中海贫血
1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01
~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;
红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb
Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻
重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可
出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急
性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎
或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大
且质脆。
防治地贫的根本出路
防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作,减少地贫的遗传。在塞浦路斯,采取婚前筛查及在孕10周
前进行产前筛查,以确定胎儿有无地贫,并及时中止妊娠等措施,使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年
1~2例。这一经验值得我们借鉴。 所谓婚前筛查,是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻,所生的孩子
罹患重度地贫的几率为1/4,生健康孩子的几率也为1/4。 产前筛查是指在孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水细胞
或脐血,获得基因组DNA,以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。
植入前遗传学诊断(PGD),是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞,对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入
前诊断,以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比,这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的
创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良)
[此帖子已被 dogmother 在 2006-8-11 11:38:46 编辑过]