孕16周了,今天拿到了唐氏结果,HCG MOM 值偏高了,问医生,她也说不清楚,要我到妇儿中心去做家族遗传病史的咨询,可是我和老公双方家族都没有遗传病,医生就不讲话了,只是要我去咨询。医生一沉默,我和老公就有些心慌慌, 回家到网上查,说是有小儿先天愚钝的可能,6 又说“并非高风险宝宝就一定有问题,低风险也并不说明宝宝就一定没问题”,什么话都让这些所谓的专家说尽了,我还是不知道是不是BB有问题。据说要做羊水穿刺确定,貌似也很有风险,纠结啊........决定不管怎样,下周三先去妇儿中心探探风声,然后再想对策。不知有没有准妈妈们有类似经历的,提供点应对策略
想要确诊做个羊水穿刺就可以了。如果你有街道免费的,就做吧,如果没有就要认真考虑,因为那个穿刺说是要2300的,好贵啊~我2个月前也做了~ 结果正常。在妈网看到很多妈妈都是唐氏高风险,想想觉得,是不是医院为了赚钱,所以都推去做这个检查呢?!但是为了宝宝健康,还是做个检查求个心安理得。
本帖最后由 眸遇 于 2012-10-30 17:16 编辑 为什么你们都不知道去做无创基因检测?穿刺有风险,无创基因检测无风险。中期唐氏跟早期唐氏不是一个概念,时期不同检查结果意义不同。早唐准确率更高一些。做了早唐如果有问题我建议就直接做无创基因检测吧,尤其是早期保胎过的姐妹,做穿刺风险更大一些。无创基因检测21.18.13体价格是3500,一般建议做21T,1700元。但是只抽血,无任何风险,准确率高。如果无创基因检测结果是高风险,那最后的选择和希望是只能不得不做羊穿了。不过逃得过的概率不高了。
想要确诊做个羊水穿刺就可以了。如果你有街道免费的,就做吧,如果没有就要认真考虑,因为那个穿刺说是要2300的,好贵啊~我2个月前也做了~ 结果正常。在妈网看到很多妈妈都是唐氏高风险,想想觉得,是不是医院为了赚钱,所以都推去做这个检查呢?!但是为了宝宝健康,还是做个检查求个心安理得。
我也是唐氏综合症高风险哦,在中山三院检查的时候医生也没有说什么,就是叫我去做羊水穿刺确诊,但是我和老公家族都没有遗传疾病啊,今天到妇幼那边咨询,他叫我先做遗传疾病方面的检查,检查没有问题之后再做羊水穿刺,但是他说如果有问题就不能做,我都搞不懂是什么意思,后来就去预约了,现在挺迷惘的,中山三院好像不需要做这方面的检查,直接预约手术就可以啦,好像南方医院也是这样的吧?有懂的人可以解答一下吗?
为什么你们都不知道去做无创基因检测?穿刺有风险,无创基因检测无风险。中期唐氏跟早期唐氏不是一个概念,时期不同检查结果意义不同。早唐准确率更高一些。做了早唐如果有问题我建议就直接做无创基因检测吧,尤其是早期保胎过的姐妹,做穿刺风险更大一些。无创基因检测21.18.13体价格是3500,一般建议做21T,1700元。但是只抽血,无任何风险,准确率高。如果无创基因检测结果是高风险,那最后的选择和希望是只能不得不做羊穿了。不过逃得过的概率不高了。
唐氏跟遗传病有关吗?我一直认为唐氏是受精卵分裂的时候有问题导致的,并不是说父母没有遗传病,小孩子就一定不会有唐氏。刚才百度百科了一下,这么说的:发病原因 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。