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有了解罕见遗传病的妈妈吗?向万能的妈网求助

2200277婴幼育儿

本人在12年的时候生了个儿子是健康的,后又在14年生了个女儿,出生后宝宝的头发上面有个缺是没头发的,脖子有个腮漏。在满月后,医院打电话过来说宝宝检查结果异常,一定要复查。后来查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪酸代谢不充分,而且携带枫糖尿病基因。三个都说是罕见遗传病。我和老公同时做了串联质谱都显示正常,宝宝这样说是基因突变。但是医生解释得不是很清楚,在用药方面只是开了一些五维葡萄糖盖口服液和双歧杆菌活菌胶囊以及复合维生素B片,至于奶粉就建议喝纽太特(但是我女儿不肯喝,一喝就吐,医生就说没办法只能继续母乳喂养了,所以到现在还是纯母乳)。我疑问比较大,说是罕见遗传病,但是医生开的这些药都是常见药,有时候我大儿子普通的生病也是开这些药。所以这些药对她这三个症状有作用吗?另外就是在网上查这三个病的资料,越查越心慌,很害怕,检查出来到现在,我基本上天天失眠。另外说一下现在孩子的生长情况,现在四个月多二十天了,才十三斤不到,但是感觉还是比较精灵,特别爱笑,很可爱。我两个孩子都很来之不易,如果真的出现问题我估计会崩溃,现在这样我已经天天失眠,头发大把大把的掉了。所以向万能的妈网求助,现在我家小宝暂时是在广东省妇幼保健院番禺院区看遗传代谢科的江剑辉医生。希望有懂得的妈妈能提供一些资料,或者推荐一些好的医生。万分感谢。
2015/02/04
精选回帖
3楼
1970/01/01回复
42楼
1970/01/01回复
这位妈妈建议的医生我也认识,的确是不错,因为我自己工作也是遗传代谢病检测,新华医院在这方面是权威,国内遗传代谢病方面比较专业的医院屈指可数,广州妇儿中心应该也有好的专家,不过我不是很了解
2015/02/06回复
59楼
1970/01/01回复
全部回帖
cwj707:
上好大夫网查针对这个疾病的专科医生,我看有人推荐上海新华医院儿科内分泌与代谢研究所的韩连书教授,你可以先查查看,有必要就去一趟上海。
查看原文
我已经联系到 韩连书医生了,他确实是这方面的专家,如果还是这样我就跑一趟上海了,谢谢宝妈提供的信息
2015/02/06回复
谢谢宝妈的详细回复。有你们的支持我真的很感动,我会坚强起来的。宝宝因为是超生的,户口什么的都还没有办理,我们也没有医保那些,不过不要紧,为了宝宝会更加更加的努力。迟点我应该会去上海一趟或者北京一趟,上海的韩连书医生和背景的杨艳玲都是这方面的专家。希望你也能积极去面对。互勉之
2015/02/06回复
感谢大家的支持与鼓励,有你们我更加有勇气去面对前路,谢谢各位宝妈
2015/02/06回复
抱抱宝妈,希望宝宝会没事!宝妈也要坚强,加油!
2015/02/06回复
好赞!虽然不懂,但宝妈说得很有道理。
2015/02/06回复
宝妈,加油!
2015/02/06回复
愿宝宝健健康康
2015/02/06回复
2015/02/06回复
希望没事!
2015/02/07回复
掉头发是供母乳的原因,看病最好到珠江新城市妇幼。
2015/02/07回复
cwj707cwj70712楼
Elaine1323:
我已经联系到 韩连书医生了,他确实是这方面的专家,如果还是这样我就跑一趟上海了,谢谢宝妈提供的信息
查看原文
能对你有帮助是最好不过的了,加油啊,宝妈,希望宝宝健康。
2015/02/07回复
有病治病,怕也没用
该回复来自[广州妈妈iPhone客户端]
2015/02/07回复
这标题太吓人,我还以为小宝宝头发大把地掉。
2015/02/07回复
o紫苏o:
这标题太吓人,我还以为小宝宝头发大把地掉。
查看原文
宝宝头发不掉,很多,可惜的是头发上面有个缺没长的,和脖子有个腮漏。她只是有遗传病,但是其他表现暂时是正常的
2015/02/08回复
2015/02/08回复
我姐嘛.:
代谢病?越秀区儿童E院胡雁聪!
查看原文
谢谢宝妈提供的信息
2015/02/08回复
娴mm娴mm18楼
你是怎么查出来这个的?
2015/02/08回复
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