有了解罕见遗传病的妈妈吗?向万能的妈网求助
2114077婴幼育儿
2015/02/04
精选回帖
1970/01/01回复
1970/01/01回复
晶大宝麻麻50楼
这位妈妈建议的医生我也认识,的确是不错,因为我自己工作也是遗传代谢病检测,新华医院在这方面是权威,国内遗传代谢病方面比较专业的医院屈指可数,广州妇儿中心应该也有好的专家,不过我不是很了解
2015/02/06回复
1970/01/01回复
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cwj7078楼
Elaine1323:
我已经联系到 韩连书医生了,他确实是这方面的专家,如果还是这样我就跑一趟上海了,谢谢宝妈提供的信息
查看原文能对你有帮助是最好不过的了,加油啊,宝妈,希望宝宝健康。
2015/02/07回复
有病治病,怕也没用
该回复来自[广州妈妈iPhone客户端]
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2015/02/07回复
Elaine1323楼11楼
o紫苏o:
这标题太吓人,我还以为小宝宝头发大把地掉。
查看原文宝宝头发不掉,很多,可惜的是头发上面有个缺没长的,和脖子有个腮漏。她只是有遗传病,但是其他表现暂时是正常的
2015/02/08回复
Elaine1323楼12楼
:
已经测试了,带枫糖基因
2015/02/08回复
Elaine1323楼13楼
我姐嘛.:
代谢病?越秀区儿童E院胡雁聪!
查看原文谢谢宝妈提供的信息
2015/02/08回复
Elaine1323楼15楼
娴mm:
你是怎么查出来这个的?
查看原文在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的,省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的
2015/02/08回复
娴mm17楼
Elaine1323:
在省妇幼生的时候做新生儿筛查查出来的,省妇幼出生的孩子个个都要做的。不过当时我女儿有腮漏的时候已经已经说了是因为胚胎不好的原因导致的
查看原文我也在那里生的,住院医生有抽血,但是没有检查报告给我们看的哦
2015/02/09回复
现在发育怎么样了?我们生下来也做过串联质谱筛查是否有遗传代谢异常,结果无异常。医生说检查是送去日本做的,我表示怀疑。基因筛查你们做的哪种?
2016/05/12回复