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一个puk家庭的可怜故事(更新至133楼)

26587134谈天说地

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stcstc21楼
优生优育
还是那句不中听的:不是给了他(她)生命就是伟大的母(父)爱
2009/11/20回复
楼上的,这样讲伤人心啊,PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的,要等生出来以后,通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查,所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低,蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病,关键就是要从很小就开始治疗,并且要一直坚持。
2009/11/20回复
azibao:
关注中,我也不知道是什么病
查看原文
PKU(苯丙酮尿症):是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊,对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查,确诊,实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
welyqi:
不了解,
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PKU(苯丙酮尿症):是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊,对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查,确诊,实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
baby源:
PKU(苯丙酮尿症):是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊,对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查,确诊,实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
BEARBEAR熊:
女儿出生后的三项筛查里就有这个,还有一个是蚕豆病,另外一个不记得是什么了
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还有听力筛查!
2009/11/20回复
怡然宁静:
不了解
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PKU(苯丙酮尿症):是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊,对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查,确诊,实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
靖婷的妈咪:
不知什么病?
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PKU(苯丙酮尿症):是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊,对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查,确诊,实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
gzlidy:
遗传病?小孩的爸爸妈妈没有症状么?
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这个是隐性遗传病,没有表现在父母身上的,还是一出生就要去做新筛
2009/11/20回复
我爱小天使1:
天啊,是好麻烦的一种病哦.
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实施食物控制,他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
继续关注故事
2009/11/20回复
7 7 7 宝妈一定坚强撑下去呀~~
2009/11/21回复
原帖由 <i>夕阳西下</i> 于 2009-11-21 14:32 发表 <a href="http://www.gzmama.com/redirect.php?goto=findpost&pid=24114012&ptid=1381864" target="_blank"><img src="http://www.gzmama.com/images/common/back.gif" border="0" onclick="zoom(this)" onload="attachimg(this, 'load')" alt="" /></a><br />
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<br />
2009/11/21回复
夕阳西下:
7 7 7 宝妈一定坚强撑下去呀~~
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有多些专业人士给我们讲解这些病情该有多好
2009/11/21回复
冰封的心:
我知道这种病是很难治疗的,伤了大脑真的会变傻了,最好在出生的时候做新生儿筛查吧!
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对呀,这话说得很好,真不知道有多少人能这样做呢
2009/11/21回复
我是第一次听有这种病。可怜的孩子
2009/11/21回复
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