一个puk家庭的可怜故事（更新至133楼）
26603134谈天说地
星星仔久不能平复，让作为一位妈妈的我觉
得很难受，很心痛故事中所描述的PKU孩子。甚至很有冲动去向那家庭伸出援助之手。因为这“PKU
”给那一个原本美满的家庭带来太多
的痛苦了。
最近在论坛上，我也见到不少关于PKU的讨论，也发现到很多人不怎么认识“PKU”。给大家转载这
篇故事，让大家感动的同时，也希望
大家能够多多关心孩子的健康问题，好好地普及一下“PKU”的知识。
劝说的话就说这么多算了，故事开始：
（1）.
手机里一直保存着雪雪的照片，她熟睡的样子真的很像个天使。浅黄的头发，雪白的皮肤，就
像个雪天使，安睡在那里，透出静谧
与甜美。在她醒来的时候，她会对我笑，但不会说话——雪雪是个鼠尿儿。
在不认识雪雪的时候，我也不知道什么叫做鼠尿儿，对所谓苯丙酮尿症（PKU）更是一无所知。
我每天上班下班，像所有人一样，在
所谓正常人的世界里麻木而漠然地活着，不断通过盗版自己的昨天来过今天的生活。
我刚上班那会，是同事珠珠带的我，但私交并不多，因为在我开始工作的时候，她正忙着结婚
，后来就怀孕，然后休了产假。她产
假结束后来上班，带着新妈妈的自豪，兴奋地跟大家分享宝宝的相片。孩子白白嫩嫩，像个洋娃娃
。日子一天天过去，珠珠却一点点消
瘦下去，看起来非常疲累，心事重重，关于孩子的话题也很少涉及。听办公室大姐说，珠珠的孩子
好像有些发育不良。后来，珠珠就辞
职了，谁都没有说。我心里颇为奇怪，因为她和她丈夫，都是外地人，在这边打工做小白领。虽然
收入还可以，买房子花了他们所有的
积蓄，还欠着银行一大笔贷款，怎么说辞职就辞职了呢？
一个周末，我跟珠珠联系，说想去她家看宝宝。电话里传来孩子的哭声，珠珠支支吾吾地说还
是算了吧，你那么忙。我坚持要去，
她叹了口气，说你来可以，但不要带别人来。我很疑惑，难道她丈夫有外遇，他们面临离婚？我买
了两罐奶粉，到了她家。
门开了，是她。她看起来憔悴无力，一点精神都没有。宝宝躺在床上，好像已经哭累了，头发
稀疏细软，看见我来，她有些怕。我
感觉宝宝好像不是很健康，但这种问题不好问，就把手里的袋子交给珠珠，说：“这是给宝宝的奶
粉，你放着吧。”珠珠的表情变得很
奇怪，又难过又悲伤，甚至有些凄怆，她摇了摇头说：“我的宝宝不能吃。”
她坐到床边，凝视着宝宝，然后说：“雪雪病了。”她停了一会，抬起头看着我，“她吃了一
般奶粉，是要中毒的。”“中毒……
要雪雪体质不能吃奶粉的话，可以给她吃鱼肉之类的，现在条件好，这些都不是问题。”她的泪水
慢慢流了出来：“鱼、肉、蛋甚至蔬
菜米面，她都不能吃，她只能吃特制的东西。她得的是遗传病，没得治。”
“那你辞职就是因为这个吗？”
“她的开销很大，又需要有人随时在身边照顾，不能让她吃一点零食之类的。孩子总是饿，闹
得很凶。刚开始吃特制奶粉的时候，
她怎么都不肯吃啊，现在总算是好点了。”
“那你老公呢？”
“他现在一个人要打两份工才能养家，现在还在干活。”
“雪雪得的到底是什么病？”
“苯丙酮尿症，也叫PKU，你不要告诉别人，我不想被别人可怜。”她说完，就陷入沉默。
我的脑海里盘旋着苯丙酮……PKU……不能吃东西……这究竟是什么病呢？
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-27 10:25 编辑 ]
2009/11/20
精选回帖
yukicici14楼就是小孩拉的尿有老鼠尿一样的骚味,是苯丙酮吧, 我记得女儿出院的时候医生说已经抽了血验了有没这种病,如果有的话一个月内会打电话通知你,如果没电话就没问题.当时我真的好担心有人打电话啊. 不过其实闻尿都能闻出来,有没有猜都猜到的.
2009/11/20回复
43号郁金香28楼楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。
2009/11/20回复
水中月亮102楼 谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？ 我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
2009/11/25回复
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我爱小天使1
牙牙晒太阳
stc
43号郁金香5楼楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。
2009/11/20回复
星星仔楼6楼azibao:
关注中，我也不知道是什么病
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼7楼welyqi:
不了解，
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼8楼baby源:
不懂
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼10楼怡然宁静:
不了解
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼11楼靖婷的妈咪:
不知什么病?
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
嘉嘉猪
夕阳西下
7 
冰爽妈咪16楼原帖由 <i>夕阳西下</i> 于 2009-11-21 14:32 发表 <a href="http://www.gzmama.com/redirect.php?goto=findpost&pid=24114012&ptid=1381864" target="_blank"><img src="http://www.gzmama.com/images/common/back.gif" border="0" onclick="zoom(this)" onload="attachimg(this, 'load')" alt="" /></a><br />
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2009/11/21回复
