一个puk家庭的可怜故事（更新至133楼）
26590134谈天说地
星星仔久不能平复，让作为一位妈妈的我觉
得很难受，很心痛故事中所描述的PKU孩子。甚至很有冲动去向那家庭伸出援助之手。因为这“PKU
”给那一个原本美满的家庭带来太多
的痛苦了。
最近在论坛上，我也见到不少关于PKU的讨论，也发现到很多人不怎么认识“PKU”。给大家转载这
篇故事，让大家感动的同时，也希望
大家能够多多关心孩子的健康问题，好好地普及一下“PKU”的知识。
劝说的话就说这么多算了，故事开始：
（1）.
手机里一直保存着雪雪的照片，她熟睡的样子真的很像个天使。浅黄的头发，雪白的皮肤，就
像个雪天使，安睡在那里，透出静谧
与甜美。在她醒来的时候，她会对我笑，但不会说话——雪雪是个鼠尿儿。
在不认识雪雪的时候，我也不知道什么叫做鼠尿儿，对所谓苯丙酮尿症（PKU）更是一无所知。
我每天上班下班，像所有人一样，在
所谓正常人的世界里麻木而漠然地活着，不断通过盗版自己的昨天来过今天的生活。
我刚上班那会，是同事珠珠带的我，但私交并不多，因为在我开始工作的时候，她正忙着结婚
，后来就怀孕，然后休了产假。她产
假结束后来上班，带着新妈妈的自豪，兴奋地跟大家分享宝宝的相片。孩子白白嫩嫩，像个洋娃娃
。日子一天天过去，珠珠却一点点消
瘦下去，看起来非常疲累，心事重重，关于孩子的话题也很少涉及。听办公室大姐说，珠珠的孩子
好像有些发育不良。后来，珠珠就辞
职了，谁都没有说。我心里颇为奇怪，因为她和她丈夫，都是外地人，在这边打工做小白领。虽然
收入还可以，买房子花了他们所有的
积蓄，还欠着银行一大笔贷款，怎么说辞职就辞职了呢？
一个周末，我跟珠珠联系，说想去她家看宝宝。电话里传来孩子的哭声，珠珠支支吾吾地说还
是算了吧，你那么忙。我坚持要去，
她叹了口气，说你来可以，但不要带别人来。我很疑惑，难道她丈夫有外遇，他们面临离婚？我买
了两罐奶粉，到了她家。
门开了，是她。她看起来憔悴无力，一点精神都没有。宝宝躺在床上，好像已经哭累了，头发
稀疏细软，看见我来，她有些怕。我
感觉宝宝好像不是很健康，但这种问题不好问，就把手里的袋子交给珠珠，说：“这是给宝宝的奶
粉，你放着吧。”珠珠的表情变得很
奇怪，又难过又悲伤，甚至有些凄怆，她摇了摇头说：“我的宝宝不能吃。”
她坐到床边，凝视着宝宝，然后说：“雪雪病了。”她停了一会，抬起头看着我，“她吃了一
般奶粉，是要中毒的。”“中毒……
要雪雪体质不能吃奶粉的话，可以给她吃鱼肉之类的，现在条件好，这些都不是问题。”她的泪水
慢慢流了出来：“鱼、肉、蛋甚至蔬
菜米面，她都不能吃，她只能吃特制的东西。她得的是遗传病，没得治。”
“那你辞职就是因为这个吗？”
“她的开销很大，又需要有人随时在身边照顾，不能让她吃一点零食之类的。孩子总是饿，闹
得很凶。刚开始吃特制奶粉的时候，
她怎么都不肯吃啊，现在总算是好点了。”
“那你老公呢？”
“他现在一个人要打两份工才能养家，现在还在干活。”
“雪雪得的到底是什么病？”
“苯丙酮尿症，也叫PKU，你不要告诉别人，我不想被别人可怜。”她说完，就陷入沉默。
我的脑海里盘旋着苯丙酮……PKU……不能吃东西……这究竟是什么病呢？
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-27 10:25 编辑 ]
2009/11/20
精选回帖
yukicici14楼就是小孩拉的尿有老鼠尿一样的骚味,是苯丙酮吧, 我记得女儿出院的时候医生说已经抽了血验了有没这种病,如果有的话一个月内会打电话通知你,如果没电话就没问题.当时我真的好担心有人打电话啊. 不过其实闻尿都能闻出来,有没有猜都猜到的.
2009/11/20回复
43号郁金香28楼楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。
2009/11/20回复
水中月亮102楼 谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？ 我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
2009/11/25回复
全部回帖
星星仔楼沙发azibao:
关注中，我也不知道是什么病
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼板凳welyqi:
不了解，
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼4楼baby源:
不懂
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼6楼怡然宁静:
不了解
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼7楼靖婷的妈咪:
不知什么病?
查看原文PKU（苯丙酮尿症）：是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。如果不能在出生时及时筛查、确诊，对孩子的智力发育就可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。
2009/11/20回复
星星仔楼11楼（3）.
“可大兵说，这个病就是麻烦，并不是什么绝症。而且我们雪雪刚出生就做了新筛，第一时间就发现并且确诊，然后马上开始治疗，对她的伤害并没有别人说的那么严重。”她的语气很笃定，像是给自己打气。
我没说话，心里却充满怀疑，严重弱智、癫痫、暴躁、生活不能自理等词语在我脑海里晃悠。
珠珠问我：“你上网查了，对不？”
我点点头。
她说：“网上的东西，有时候不可全信的。雪雪得的这个病，不是大脑啊什么的本身有问题，而是她的基因存在缺陷，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸和其它一些东西。这些东西堆积起来，就会损伤大脑神经，然后才导致脑部问题。只要能控制好苯丙氨酸的摄入量，就可以让孩子跟正常孩子一样发育。”
我有些疑惑，难道孩子还能像正常儿童一样成长吗？但我没说。
“不过，也很辛苦。如果真的一点苯丙氨酸都没有，孩子也会出现症状，小的是贫血、营养不良，严重一点可能也会构成永久伤害。”珠珠的语气慢了下来。我原来装了一肚子的话，现在不知道该怎么说了，于是从包里拿出一个毛绒玩偶，到雪雪床边逗她玩。
她虽然有些怕我，可还是忍不住玩偶的诱惑，伸手来拿。我一拿开，她就眼巴巴地看着我，带着焦急的神情，好像在说：“好阿姨，给我吧，让我亲亲它。”
跟雪雪玩了一会儿，珠珠说：“宝宝，我们该睡觉啦！”我就跟她告别。她丈夫忙完了厨房里的事情，说：“我送你下楼吧。”我和他一起开门出去，房间里传出珠珠跟雪雪说话的细软、温柔的声音。
“我知道你的意思。”刚下了一层，他就这样说。
“什么意思？”我有些窘。
“放弃雪雪，重新生一个。或者干脆离婚，另外找人结婚，生个健康的。”他好干脆，难道男人就是这样直截了当？
“我的意思是……”
“如果我在你这个位置，也会这样说。但事实总比我们以为的要复杂。”他停了一下，跺了跺脚，楼梯里的感应灯亮了。“我跟珠珠曾经讨论过这个问题，甚至还吵过架。当你真的跟孩子一起，看着她一点点长大，看着她受罪，也看着她快乐，我真的找不到放弃她的理由。”
“等你们老了，她怎么办呢？”
“雪雪治疗开始得很早，对她没有构成太大伤害，她可以跟一般孩子一样成长的。即便是受到严重的伤害，我还是相信，她来到我们身边是有道理的。我们在帮助她的时候，她也在帮助我们。”我还在回味他的话，转眼就到楼下了。
“可大兵说，这个病就是麻烦，并不是什么绝症。而且我们雪雪刚出生就做了新筛，第一时间就发现并且确诊，然后马上开始治疗，对她的伤害并没有别人说的那么严重。”她的语气很笃定，像是给自己打气。
我没说话，心里却充满怀疑，严重弱智、癫痫、暴躁、生活不能自理等词语在我脑海里晃悠。
珠珠问我：“你上网查了，对不？”
我点点头。
她说：“网上的东西，有时候不可全信的。雪雪得的这个病，不是大脑啊什么的本身有问题，而是她的基因存在缺陷，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸和其它一些东西。这些东西堆积起来，就会损伤大脑神经，然后才导致脑部问题。只要能控制好苯丙氨酸的摄入量，就可以让孩子跟正常孩子一样发育。”
我有些疑惑，难道孩子还能像正常儿童一样成长吗？但我没说。
“不过，也很辛苦。如果真的一点苯丙氨酸都没有，孩子也会出现症状，小的是贫血、营养不良，严重一点可能也会构成永久伤害。”珠珠的语气慢了下来。我原来装了一肚子的话，现在不知道该怎么说了，于是从包里拿出一个毛绒玩偶，到雪雪床边逗她玩。
她虽然有些怕我，可还是忍不住玩偶的诱惑，伸手来拿。我一拿开，她就眼巴巴地看着我，带着焦急的神情，好像在说：“好阿姨，给我吧，让我亲亲它。”
跟雪雪玩了一会儿，珠珠说：“宝宝，我们该睡觉啦！”我就跟她告别。她丈夫忙完了厨房里的事情，说：“我送你下楼吧。”我和他一起开门出去，房间里传出珠珠跟雪雪说话的细软、温柔的声音。
“我知道你的意思。”刚下了一层，他就这样说。
“什么意思？”我有些窘。
“放弃雪雪，重新生一个。或者干脆离婚，另外找人结婚，生个健康的。”他好干脆，难道男人就是这样直截了当？
“我的意思是……”
“如果我在你这个位置，也会这样说。但事实总比我们以为的要复杂。”他停了一下，跺了跺脚，楼梯里的感应灯亮了。“我跟珠珠曾经讨论过这个问题，甚至还吵过架。当你真的跟孩子一起，看着她一点点长大，看着她受罪，也看着她快乐，我真的找不到放弃她的理由。”
“等你们老了，她怎么办呢？”
“雪雪治疗开始得很早，对她没有构成太大伤害，她可以跟一般孩子一样成长的。即便是受到严重的伤害，我还是相信，她来到我们身边是有道理的。我们在帮助她的时候，她也在帮助我们。”我还在回味他的话，转眼就到楼下了。
昨天13:08回复
星星仔楼12楼（4）.
苯丙酮尿患儿究竟是不是一定会走向恶化，然后慢慢变傻、变痴呆？
珠珠一家是不是必然走向那注定的悲伤的结果？
我在网上搜索着资料。
在对各类专业名词逐渐麻木之后，原先被遮挡在视线之外的信息，慢慢透过术语的网，向我传来。
苯丙酮尿症术语可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗。
诊断只需一滴血。
这些孩子在出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出。因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法（新生儿疾病筛查与婚检、产前检查一起被称为减少出生缺陷的三道屏障，这项筛查工作可以发现先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症以及先天性听力障碍引起的儿童智力落后）。而这个检查，只需要新生儿脚后跟一滴血。
确诊和治疗进行得越早越好。
苯丙酮尿症患儿并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而时间是节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以
下。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续
。
苯丙酮尿患儿不等于弱智、白痴，他们完全可以过上正常人的正常生活。
饮食控制是关键
苯丙酮尿症患者的智力障碍并非脑部本身存在病变，而是由于体内过量的苯丙氨酸和其异常代谢产物的神经毒性作用而引起的，因此，有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。
普通食物中均含有一定的苯丙氨酸，尤其动物性及豆类食物、谷类、面分等含量最高，因此，患者只能吃特制食物及含苯丙氨酸较少的蔬菜、水果、淀粉类食品。
让人为难的是，苯丙氨酸又是人体内非常重要的必需氨基酸之一，人体自身不能合成，必须由食物补给。如果苯丙氨酸摄入过少，
一样会导致身体出现各种状况。所以，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需要量之间。为保证患者的正常发育，国内国外都有用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养。与此同时，还需要定期检测患儿血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。
幸福不是奢望
只要在饮食上做好，完全可以像正常人一样生活。目前国外有不少患儿逐渐成长，并过上正常人的幸福生活，有些还成为行业中的杰出者。在国内，有不少患儿在父母的精心照顾下健康成长，跟同龄人一起读书、学习、工作，其中也不乏优异表现。他们不是社会的累赘，更不是魔鬼的化身！
我的心慢慢安静下来，默默感谢上天，让雪雪在第一时间就被确诊，她完全可以像我们大家一样度过她的人生！我们的恐惧，常常源于无知；我们的放手，也常常源于无力和无助。明天，我或许可以给珠珠打个电话——现在太晚了——问问她需要我做些什么。
苯丙酮尿患儿究竟是不是一定会走向恶化，然后慢慢变傻、变痴呆？
珠珠一家是不是必然走向那注定的悲伤的结果？
我在网上搜索着资料。
在对各类专业名词逐渐麻木之后，原先被遮挡在视线之外的信息，慢慢透过术语的网，向我传来。
苯丙酮尿症术语可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗。
诊断只需一滴血。
这些孩子在出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出。因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法（新生儿疾病筛查与婚检、产前检查一起被称为减少出生缺陷的三道屏障，这项筛查工作可以发现先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症以及先天性听力障碍引起的儿童智力落后）。而这个检查，只需要新生儿脚后跟一滴血。
确诊和治疗进行得越早越好。
苯丙酮尿症患儿并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而时间是节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以
下。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续
。
苯丙酮尿患儿不等于弱智、白痴，他们完全可以过上正常人的正常生活。
饮食控制是关键
苯丙酮尿症患者的智力障碍并非脑部本身存在病变，而是由于体内过量的苯丙氨酸和其异常代谢产物的神经毒性作用而引起的，因此，有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。
普通食物中均含有一定的苯丙氨酸，尤其动物性及豆类食物、谷类、面分等含量最高，因此，患者只能吃特制食物及含苯丙氨酸较少的蔬菜、水果、淀粉类食品。
让人为难的是，苯丙氨酸又是人体内非常重要的必需氨基酸之一，人体自身不能合成，必须由食物补给。如果苯丙氨酸摄入过少，
一样会导致身体出现各种状况。所以，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需要量之间。为保证患者的正常发育，国内国外都有用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养。与此同时，还需要定期检测患儿血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。
幸福不是奢望
只要在饮食上做好，完全可以像正常人一样生活。目前国外有不少患儿逐渐成长，并过上正常人的幸福生活，有些还成为行业中的杰出者。在国内，有不少患儿在父母的精心照顾下健康成长，跟同龄人一起读书、学习、工作，其中也不乏优异表现。他们不是社会的累赘，更不是魔鬼的化身！
我的心慢慢安静下来，默默感谢上天，让雪雪在第一时间就被确诊，她完全可以像我们大家一样度过她的人生！我们的恐惧，常常源于无知；我们的放手，也常常源于无力和无助。明天，我或许可以给珠珠打个电话——现在太晚了——问问她需要我做些什么。
昨天13:08回复
7 现在医学那么发达，这病能不能根治呀？
