一个puk家庭的可怜故事（更新至133楼）
26646134谈天说地
星星仔久不能平复，让作为一位妈妈的我觉
得很难受，很心痛故事中所描述的PKU孩子。甚至很有冲动去向那家庭伸出援助之手。因为这“PKU
”给那一个原本美满的家庭带来太多
的痛苦了。
最近在论坛上，我也见到不少关于PKU的讨论，也发现到很多人不怎么认识“PKU”。给大家转载这
篇故事，让大家感动的同时，也希望
大家能够多多关心孩子的健康问题，好好地普及一下“PKU”的知识。
劝说的话就说这么多算了，故事开始：
（1）.
手机里一直保存着雪雪的照片，她熟睡的样子真的很像个天使。浅黄的头发，雪白的皮肤，就
像个雪天使，安睡在那里，透出静谧
与甜美。在她醒来的时候，她会对我笑，但不会说话——雪雪是个鼠尿儿。
在不认识雪雪的时候，我也不知道什么叫做鼠尿儿，对所谓苯丙酮尿症（PKU）更是一无所知。
我每天上班下班，像所有人一样，在
所谓正常人的世界里麻木而漠然地活着，不断通过盗版自己的昨天来过今天的生活。
我刚上班那会，是同事珠珠带的我，但私交并不多，因为在我开始工作的时候，她正忙着结婚
，后来就怀孕，然后休了产假。她产
假结束后来上班，带着新妈妈的自豪，兴奋地跟大家分享宝宝的相片。孩子白白嫩嫩，像个洋娃娃
。日子一天天过去，珠珠却一点点消
瘦下去，看起来非常疲累，心事重重，关于孩子的话题也很少涉及。听办公室大姐说，珠珠的孩子
好像有些发育不良。后来，珠珠就辞
职了，谁都没有说。我心里颇为奇怪，因为她和她丈夫，都是外地人，在这边打工做小白领。虽然
收入还可以，买房子花了他们所有的
积蓄，还欠着银行一大笔贷款，怎么说辞职就辞职了呢？
一个周末，我跟珠珠联系，说想去她家看宝宝。电话里传来孩子的哭声，珠珠支支吾吾地说还
是算了吧，你那么忙。我坚持要去，
她叹了口气，说你来可以，但不要带别人来。我很疑惑，难道她丈夫有外遇，他们面临离婚？我买
了两罐奶粉，到了她家。
门开了，是她。她看起来憔悴无力，一点精神都没有。宝宝躺在床上，好像已经哭累了，头发
稀疏细软，看见我来，她有些怕。我
感觉宝宝好像不是很健康，但这种问题不好问，就把手里的袋子交给珠珠，说：“这是给宝宝的奶
粉，你放着吧。”珠珠的表情变得很
奇怪，又难过又悲伤，甚至有些凄怆，她摇了摇头说：“我的宝宝不能吃。”
她坐到床边，凝视着宝宝，然后说：“雪雪病了。”她停了一会，抬起头看着我，“她吃了一
般奶粉，是要中毒的。”“中毒……
要雪雪体质不能吃奶粉的话，可以给她吃鱼肉之类的，现在条件好，这些都不是问题。”她的泪水
慢慢流了出来：“鱼、肉、蛋甚至蔬
菜米面，她都不能吃，她只能吃特制的东西。她得的是遗传病，没得治。”
“那你辞职就是因为这个吗？”
“她的开销很大，又需要有人随时在身边照顾，不能让她吃一点零食之类的。孩子总是饿，闹
得很凶。刚开始吃特制奶粉的时候，
她怎么都不肯吃啊，现在总算是好点了。”
“那你老公呢？”
“他现在一个人要打两份工才能养家，现在还在干活。”
“雪雪得的到底是什么病？”
“苯丙酮尿症，也叫PKU，你不要告诉别人，我不想被别人可怜。”她说完，就陷入沉默。
我的脑海里盘旋着苯丙酮……PKU……不能吃东西……这究竟是什么病呢？
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-27 10:25 编辑 ]
2009/11/20
精选回帖
yukicici14楼就是小孩拉的尿有老鼠尿一样的骚味,是苯丙酮吧, 我记得女儿出院的时候医生说已经抽了血验了有没这种病,如果有的话一个月内会打电话通知你,如果没电话就没问题.当时我真的好担心有人打电话啊. 不过其实闻尿都能闻出来,有没有猜都猜到的.
2009/11/20回复
43号郁金香28楼楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。
2009/11/20回复
水中月亮102楼 谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？ 我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
昨天16:31回复
全部回帖
小飞作怪
看到故事里的患儿有了笑容才真的好，希望她能成才
蕃茄妹
jimmymama
随缘之恋
脆弱的生命
水中月亮7楼 谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？
我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
昨天16:31回复
我的天那,有这种病
星星仔楼13楼蕃茄妹:
母爱真是伟大啊。象带这样一个孩子，要比平常家庭多付出好多的。佩服雪雪的爸爸妈妈，好样的！
查看原文我也觉得她们的父母真伟大，要坚持很长的治疗时间，很多人都坚持不了，这个故事让我很感动。
昨天17:25回复
星星仔楼14楼jimmymama:
这种病是不是患儿的染色体不正常呢？那么，怀孕时抽羊水验胎儿染色体能确诊吗？
查看原文抽羊水验胎儿染色体不能确诊，pku疾病是要抽婴儿身上的血来检查的，只有通过新生儿筛查才能检查出来，所以我建议大家都努力去做新生儿筛查，是出生的时候检查哦
昨天17:28回复
星星仔楼16楼脆弱的生命:
这些孩子该吃哪些东西？
查看原文 PKU患儿食谱
主食： 薄饼、炒饼、蒸饺、馒头、自制点心、面条、糖包、曲奇饼、菜饼、低蛋白质、低苯丙氨酸蛋糕、低蛋白质、低苯丙氨酸面包 凉菜： 葡萄糖拌西红柿、蛋白黄瓜丝、蜜汁山药、蜜汁藕片、蛋白三丝——土豆、芹菜、胡萝卜、蛋白海带拌莴笋、裹淀粉炸土豆、胡萝卜、藕、糖水马蹄、葡萄糖草莓、葡萄糖猕猴桃 热菜： 酸菜粉条蛋白粉、炒元白菜蛋白粉、炒玉兰、黄瓜片蛋白粉、炒鲜磨、油菜蛋白粉、素炒拉皮 汤： 粉丝、冬瓜、蛋白汤 西红柿、黄瓜、蛋白汤 饮料： 茶水、低苯丙氨酸奶
主食： 薄饼、炒饼、蒸饺、馒头、自制点心、面条、糖包、曲奇饼、菜饼、低蛋白质、低苯丙氨酸蛋糕、低蛋白质、低苯丙氨酸面包 凉菜： 葡萄糖拌西红柿、蛋白黄瓜丝、蜜汁山药、蜜汁藕片、蛋白三丝——土豆、芹菜、胡萝卜、蛋白海带拌莴笋、裹淀粉炸土豆、胡萝卜、藕、糖水马蹄、葡萄糖草莓、葡萄糖猕猴桃 热菜： 酸菜粉条蛋白粉、炒元白菜蛋白粉、炒玉兰、黄瓜片蛋白粉、炒鲜磨、油菜蛋白粉、素炒拉皮 汤： 粉丝、冬瓜、蛋白汤 西红柿、黄瓜、蛋白汤 饮料： 茶水、低苯丙氨酸奶
昨天17:30回复
星星仔楼17楼（6）.
那天中午，我在珠珠家吃饭。
雪雪吃的是特制面粉做的黑黑的小面包、凉拌莴苣和胡萝卜。
哄雪雪吃完之后，我们才开始就着她剩下的莴苣、胡萝卜吃点米饭。
珠珠很不好意思地说，真是对不起啊，我们都这样吃，委屈你了。我赶紧说没事。
珠珠说：“特殊配方奶粉有一股不自然的味道，就算放再多奶精，都无法掩盖。特殊大米有着着和自然大米不一样的珍珠光泽。嚼起来略带甜味，口感却如橡皮糖。特殊面粉……你也看到了，以前要摁着雪雪，才能强灌下去。但这是她必须适应的，这是她生命的一部分啊。现在她还太小，我和大兵不敢在她面前吃鱼、肉、蛋之类的，加上经济压力，就干脆都素食了。等孩子再大一些，我们还得训练她抵挡美食的诱惑，让她自己习惯并且接受自己吃的跟别人不一样。这是个很大的考验。”
我问了一个傻问题：“那她生日的时候，连生日蛋糕都不能吃吗？”问完之后，我很想抽自己耳光。
珠珠放下筷子，沉默了一会，说：“我也在考虑这个问题。但这些问题，肯定会得到解决的。比如，雪雪刚开始吃蛋白粉的时候，因为特制蛋白粉有一种难受的鱼腥味，她怎么都不肯吃。我都气得打了她，打完之后抱着她大哭。可是呢，哭完之后，日子还要继续过，做妈妈的，就要学会温柔而坚定地帮助孩子。只要父母不放弃，用心去摸索尝试，也能让孩子吃上各种适合的东西。群里有个妈妈，她在医生的指导下，用特制面粉和米做出了多种食品，如馒头、花卷、面条、饺子、饼、米饭、面包、蛋糕等各种食品，保证每顿尽量不重样。过年时的饺子、元宵时的汤圆、端午节的粽子、中秋节的月饼，当然还有生日时候的生日蛋糕。我也会尽我的全力，让雪雪得到应有的照顾。。”
“我看你现在好像越来越强大了。”
“嘻嘻，自从那次巧克力事件之后，我发现自己已经天不怕地不怕了。”
“你知道吗，我们现在已经算是不错了。前些年，特制食品还很少，又非常贵，一般家庭根本就吃不起。那些爸爸妈妈们，有的甚至到老家向老乡买几麻袋白薯干，背回家用剪刀自己把薯干的黑边剪去，然后用绞肉机一点点打成粉末，做成食物给宝宝吃。”
“哪些东西能吃，哪些不能吃，你们都知道吗？”
“可能PKU宝宝就是要把父母训练成营养学家吧，大部分年轻的爸爸妈妈们对各种食物的苯丙氨酸含量是了然于胸，像乘法口诀一样可以背出来的。一些爷爷奶奶们，会一点点记录各种食物的苯丙氨酸含量。孩子每天吃了多少，我们都是要拿EXCEL记录、计算的。很奇怪的，每个孩子对苯丙氨酸的耐受量都会有所不同，需要一一定制适合自己孩子的食谱。这样做了，还是不够的，要定期去医院验一次血，看血浓度的变化。”
“那宝宝该摄入多少，你怎么知道呢？”
“医生会给一些指导意见的，而且，我们还有强大的智慧团——PKU亲友**。”
**？PKU亲友**？
（请大家看到这里之后，不要申请加入这类群，请让宝宝和他们的父母都保有安宁的环境。详细情况，我下次会讲的。）
那天中午，我在珠珠家吃饭。
雪雪吃的是特制面粉做的黑黑的小面包、凉拌莴苣和胡萝卜。
哄雪雪吃完之后，我们才开始就着她剩下的莴苣、胡萝卜吃点米饭。
珠珠很不好意思地说，真是对不起啊，我们都这样吃，委屈你了。我赶紧说没事。
珠珠说：“特殊配方奶粉有一股不自然的味道，就算放再多奶精，都无法掩盖。特殊大米有着着和自然大米不一样的珍珠光泽。嚼起来略带甜味，口感却如橡皮糖。特殊面粉……你也看到了，以前要摁着雪雪，才能强灌下去。但这是她必须适应的，这是她生命的一部分啊。现在她还太小，我和大兵不敢在她面前吃鱼、肉、蛋之类的，加上经济压力，就干脆都素食了。等孩子再大一些，我们还得训练她抵挡美食的诱惑，让她自己习惯并且接受自己吃的跟别人不一样。这是个很大的考验。”
我问了一个傻问题：“那她生日的时候，连生日蛋糕都不能吃吗？”问完之后，我很想抽自己耳光。
珠珠放下筷子，沉默了一会，说：“我也在考虑这个问题。但这些问题，肯定会得到解决的。比如，雪雪刚开始吃蛋白粉的时候，因为特制蛋白粉有一种难受的鱼腥味，她怎么都不肯吃。我都气得打了她，打完之后抱着她大哭。可是呢，哭完之后，日子还要继续过，做妈妈的，就要学会温柔而坚定地帮助孩子。只要父母不放弃，用心去摸索尝试，也能让孩子吃上各种适合的东西。群里有个妈妈，她在医生的指导下，用特制面粉和米做出了多种食品，如馒头、花卷、面条、饺子、饼、米饭、面包、蛋糕等各种食品，保证每顿尽量不重样。过年时的饺子、元宵时的汤圆、端午节的粽子、中秋节的月饼，当然还有生日时候的生日蛋糕。我也会尽我的全力，让雪雪得到应有的照顾。。”
“我看你现在好像越来越强大了。”
“嘻嘻，自从那次巧克力事件之后，我发现自己已经天不怕地不怕了。”
“你知道吗，我们现在已经算是不错了。前些年，特制食品还很少，又非常贵，一般家庭根本就吃不起。那些爸爸妈妈们，有的甚至到老家向老乡买几麻袋白薯干，背回家用剪刀自己把薯干的黑边剪去，然后用绞肉机一点点打成粉末，做成食物给宝宝吃。”
“哪些东西能吃，哪些不能吃，你们都知道吗？”
“可能PKU宝宝就是要把父母训练成营养学家吧，大部分年轻的爸爸妈妈们对各种食物的苯丙氨酸含量是了然于胸，像乘法口诀一样可以背出来的。一些爷爷奶奶们，会一点点记录各种食物的苯丙氨酸含量。孩子每天吃了多少，我们都是要拿EXCEL记录、计算的。很奇怪的，每个孩子对苯丙氨酸的耐受量都会有所不同，需要一一定制适合自己孩子的食谱。这样做了，还是不够的，要定期去医院验一次血，看血浓度的变化。”
“那宝宝该摄入多少，你怎么知道呢？”
“医生会给一些指导意见的，而且，我们还有强大的智慧团——PKU亲友**。”
**？PKU亲友**？
（请大家看到这里之后，不要申请加入这类群，请让宝宝和他们的父母都保有安宁的环境。详细情况，我下次会讲的。）
今天10:39回复
鋆鋆妈咪
路过路过
清纯小静
妈咪好忙
