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很多孕妈妈都关心的“唐氏筛查”解答

3359198怀孕妈妈

纵观大家提出的疑问,也鉴于很多准妈妈都很关心唐氏筛查的一些相关问题,现作以下简单解释(如有其他问题,可以继续留言发问哦,我也很想了解一下大家对唐氏都有些什么疑问,也方便以后我们更好地开展这方面的宣传)

首先,关于唐氏筛查的意义,我想我也不用在此多作解释了。相信很多准妈妈在网上都有所了解。那我就从最基本的什么开始进行唐氏筛查说起……

(1)唐氏筛查的筛查范围:
孕早期:9周 ~ 13周+6天   (尤以11~12周+6天更灵敏,因为这个时候可以测量(NT)胎儿颈后透明层厚度,而这个透明层会14周之后自然吸收,如准妈妈能到有条件的医院测量NT的话,建议11~12周+6天去)


孕中期:14周 ~ 20周+6天  (尤以16~18周+6天更灵敏,当然,不是说此小范围之外的孕周就不好,只是我们认为这个孕周段的筛查结果更灵敏罢了。同时建议准妈妈最好不要在14~14周+6天这个时间段进行唐氏筛查,原因一:这个时间段一般是不会计算NTD风险的,因为研究发现在这个时间段里,AFP(罹患神经管缺陷的指标)在患神经管缺陷的胎儿与无患神经管缺陷的胎儿的体内没有区别,不能区分胎儿是否罹患NTD;原因二:孕14周其实介乎于孕早期和孕中期之间——本来超声检查就有±7天的允许误差,所以它就不能十分准确地反映所测值到底是“早期”还是“中期”,毕竟“早期”和“中期”的筛查生化指标是不一样的。


(2)唐氏筛查的筛查项目:
其实准确地说应该把“唐氏筛查”称作是“产前筛查”,因为唐氏仅仅是一种疾病的综合征(唐氏综合征——简单地说就是那些先天智力低下),其实准妈妈应该会发现自己的报告单上还会有18-三体综合征、NTD(神经管缺陷)这几项的。
      简单说说这几项有什么不同:
      21-三体综合征——先天智力低下
      18-三体综合征——肢体/器官的畸形(B超多能看到,此类胎儿多不能出世,即使出世也活不了多久)
      NTD——神经管缺陷(包括腹壁裂等)

孕早期:筛查21-三体综合征、 18-三体综合征
孕中期:筛查21-三体综合征、 18-三体综合征、NTD
(以上仅作参考,每间医院的筛查项目不尽相同哦)

(3)唐氏筛查的各期筛查指标(仅作参考,因为每间医院的筛查项目不尽相同,而且大部分医院都没有开展“孕早期”唐氏筛查)
孕早期:
PAPP-A(妊娠相关蛋白-A)
β--HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)
NT(胎儿颈后透明层厚度,B超指标)
NB(胎儿鼻骨,B超指标)

孕中期:
AFP(甲胎蛋白)
β--HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)
UE3(游离雌三醇)
2010/09/22
精选回帖
BB颖BB颖37楼
吾知点解我地东莞呢边的医生都不叫我们做这个检查,一胎时我系去熟人度产检的,我还特地问她要不要做唐筛,她说不用,只要BC过四肢没问题,一般都没问题.二胎12周去产检时,医生也没叫我去做这个.现在都13周+了,要不要去做呢?
2010/11/20回复
麻烦您帮我出出主意我早起唐筛做过了,12+6做的,低风险。NT是0.13CM25周做三维排畸,说胎儿左心室腔内有强光点,胎儿后颈软组织稍增厚,是0.65CM。医生说强光点不用在乎,说主要是颈后增厚需要主意一下。问我做过唐筛没,我说做过了,早期的,低风险,她说那问题不大。看后期胎儿能不能自己吸收。我还是很担心,查了很多资料,说胎儿颈后的厚度,11~14周有意义,以后再测就没设么意义了。是这样嘛? 医生没有建议我做穿刺,我想知道那复查的话多久再去做彩超呢?在线等您回复
2011/01/30回复
同问楼主,我也是22周B超时医生说胎儿右心室有强光斑,说我有唐氏的风险,建议我穿刺。当时没经验的我立马就吓到了。其实现在看来我13周NT值是1.7mm, 18周21三体综合征是1:6400,这样看的话我的宝宝唐氏风险是很低的,对吗?另外网上有些说法说左右心室有光斑要去做胎儿心脏B超,请问楼主是这样吗?
2011/02/17回复
谢谢楼主 我也考虑宝宝的心脏问题,因为我本身是有心脏早搏,两次B超显示宝宝心率153次/分钟,159次/分钟。楼主看我宝宝心率是不是比较快?我记得书上说120-160/分钟正常。但我的已经处于最高边缘了
2011/02/17回复
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(4)唐氏结果的解释
简单地判断——以下并非正规报告格式,仅给准妈妈更直观地了解。准妈妈可以查看自己的那个“数值”以作对比

21-三体:
高风险:< 250
低风险:> 500
临界值:250--500

18-三体:
高风险:< 350
低风险:> 500
临界值:350--500

NTD:   
高风险:(多数报告已会显示“高风险”字样,而无具体数值)
低风险:(多数报告已会显示“低风险”字样,而无具体数值)
         
唐氏筛查的结果对于准妈妈们,最直观的就是看它的各项风险值了。由于所计算出来的是一个风险率(或者说是患病的概率),那么它是由分数表示的,分母越大,风险越小;分母越小,风险越大(也就是说,所计算出来的那个“值”越大,其实是越“好”的,相对的风险也就越小)
年龄风险:有些筛查的结果也属低风险范围,但如果准妈妈的预产年龄≥35周岁时,也请建议找遗传科医生做遗传咨询。
除了看具体的风险值之外,各单项指标的值也不能忽视哦(以下临床意义仅作参考)

PAPP-A
升高:唇裂、尿道下裂等。
降低:唐氏患儿、羊水过多、死胎、胎儿生长发育迟缓、先兆子痫、腹水、双肾积水等。

β--HCG
升高:多胎妊娠、有过安胎史(服用过安胎药等、注射过黄体酮等)的孕妇可见升高,其次是死胎、新生儿死亡、早产、低体重儿、妊娠子痫、某些单基因遗传病等。
降低:18-三体综合征、死胎等。

NT(B超指标)
升高:通常超过3.0mm可高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

NB(B超指标)
可见:(正常情况下可见鼻骨)
未见:高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

AFP
升高:开放性神经管缺陷、多胎妊娠、死胎、先兆流产、低体重儿、早产儿、其它畸形或孕妇本身有肝脏方面的疾病等。
降低:唐氏患儿、胎儿肝脏发育不成熟、稽留流产、染色体异常。

UE3  多于胎盘功能有关,降低:多见于胎盘功能低下,18-三体综合征等染色体异常。


但,各位准妈妈也不要对号入座,看到自己的单项值如果不在参考值范围内,也不用过分担心,如果仅仅是低一点点或高一点点不用过于紧张,这些"高低"都有一定的临床医学决定水平的。如果妈妈们不放心,那还请去咨询遗传科医生,作更详细的解释吧。

2010/09/22回复
最后我想说说的是,很多准妈妈会问:那什么时候去做唐氏筛查比较好啊?做了孕早期筛查还要不要做孕中期啊?……而且我看到有些准妈妈会说做孕中期准一些,其实准不准这个不是靠孕期决定的,不是说孕中期就准,孕早期就不准。而事实上我们更推荐孕妇孕早期就进行唐氏筛查。

有几点原因:
首先,中国国内的唐氏筛查工作起步得相对较晚,而且国内的准妈妈都不喜欢过早、过多地进行超声学检查(尤其孕3个月之前)

再者,很多地方的准妈妈都是孕中期才去产检,那也会错过早期筛查的机会。

第三,也正因为上述两个原因,加上国内技术的相对匮乏,大多数医院仅开展孕中期唐氏筛查项目。
所以,种种原因制约了我国孕早期唐氏筛查的发展。

而在香港地区和国外,更重视的是孕早期唐氏筛查的开展(旨在早发现,早解决),而且国外的专家通过大量研究,能够在孕早期就找到一些更能提高唐氏筛查检出率的指标来。目前,国外先进的做法就是“孕早期+孕中期”的联合筛查。但,这个在国内目前较难开展,有的也是在做课题研究。所以,随着多方面的学术交流,有条件有能力的少数医院也在逐步开展孕早期唐筛项目,而且三联(PAPPA +HCG+NT)的检出率更优于二联(PAPPA +HCG)。

总结:建议准妈妈如果可以的话,孕早期(尤其结合NT、NB测量)筛查,个人认为更优。
2010/09/22回复
我自己也是医生。正如我们接触的很多人都认为产检也是没有必要的,都觉得双方身体健康,宝宝一定健康。甚至试过有一位39岁高龄产妇,拿到高风险的唐筛报告,居然回来说,“我们两夫妇都是博士,小孩怎么可能是唐筛高风险呢?”实在让人觉得很可笑。也许他们在他们的学习领域确实有很高的造诣,但是在医学面前,他们的提问跟普通人又有何区别?!试问,学历跟患病风险又有何相关呢?!好一对博士!!!


检验项目的开展,尤其是常规检验项目的开展,不是平白无事地开展来收钱的,每一个项目都有它特定的临床意义,指导临床。既然有条件有办法去预测、去阻止一些不好事情的发生,有何不好呢?!


所以,有没有必要做这些检查那纯粹是个人去衡量了。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-23 11:24 编辑 ]
2010/09/23回复
独白:
唐筛就是风险预测.没有准确答案.以前都没这项检查.这几年才兴起的!
查看原文
筛查就是筛查,不是确诊,当然没有准确答案啦。除非做染色体检查。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-24 13:33 编辑 ]
2010/09/23回复
一辈子的承诺:
我12+5的时候做NT,是<20.mm的,16+5的时候做了二期的唐筛,其中21-三体是1:252,有点临界的风险,医生叫我做羊水刺穿。我不想做啊。因为我有子宫肌瘤,不想冒这个风险。大家觉得我有必要做吗?
查看原文
你的NT是20毫米还是2.0毫米啊?

临界风险,确实不好说,具体要持报告咨询遗传科医生。
2010/09/25回复
phoenixlu:
我觉得检查系好有必要的,可以的话我觉得最好可以检查埋染色体因为bb健康不健康,系不单只影响父母,对他自己也是好重要。
查看原文
因为检查胎儿染色体是一个介入检查,有一定风险存在,妈妈们会担心这是必然的了。
2010/09/25回复
夏天Summer:
我上周去珠江新城妇幼检查时,医生也叮嘱第11周-第14周进行唐氏优生筛选。学习ing,谢谢楼主分享,希望多读到你的贴子
查看原文
建议不要在14周行唐筛!!!!
原因在原帖已有详细解释了。
2010/10/04回复
红豆沙妈妈:
我在珠江做的,都是通知我21项高风险,但是我之前做过染色体,双方都正常,所以和家人商量后,我都是5打算去做羊水,我好怕有什么风险。LG话BB是上天给我们的缘分,叫我5好甘大压力咯。
查看原文
大人的染色体和胎儿患21三体有关系,但也不是说大人没事,小孩就没事。不过也请MM放心,高风险最后确诊的其实不多(当然也要看你的“高风险”高到什么程度咯)。凡是手术,都有风险的,哪怕拔牙也是有风险的,就看怎么衡量。
2010/11/17回复
gebon:
我21对染色时1/231,高风险,正考虑要不要做穿刺!痛苦中!
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医生一般会建议你抽,不过选择权还是在你手上。很多都担心,但其实现在穿刺手术已经做得蛮成熟的了。
2010/11/22回复
建议11—13周做!
2010/12/28回复
哥哥的小家伙:
我想问做NT系挂边个科?妇科?产前诊断?还是产科?
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哪个科都可以开单检查~~~挂中医都行,哈哈哈…………
2010/12/28回复
小宝卜卜:
那双胞胎呢?
查看原文
双胞胎不影响NT的测量啊!!!
2010/12/28回复
如有疑问,欢迎站内短信息联系!!!
2010/12/28回复
阿玉100622:
我17周做了唐氏中期,今天接到医院通知,周二上午去看专家,不知是什么结果,心慌慌的,要穿刺的话我好怕,我双胎呀
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因为我不知道你的结果如何,但是每个妈妈都有抽羊水的必要的。先咨询专业临床医生的意见,放心!
2011/01/02回复
邑歆妈妈:
我好像是16周时做的。拿到报告时上面有好几幅柱形图,看不懂。问了护士,护士说三个值都是低风险,没事。后来知道有些高风险也不一定就会生出畸形儿的。
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是的,因为这个仅仅是一个筛查实验,不是确诊。
高风险仅代表患病风险高,不是说一定患病;低风险代表的是患病风险低,但也不能说明一定不患病。
很多就觉得说,那不是说了等于白说吗~~~
也许可以这么认为吧~~~但是世事又有谁能说得那么绝对呢?!更何况现在的医疗水平还是有限的。
2011/01/02回复
呵呵……很同意。。。。

但是也有很多人不这么认为,总认为医生想赚钱。但是只要不重复开单,其实医生也只是想尽可能排除所有疾病的可能性,否则的话,倒头来,患者可能又会说医生怎么没帮TA检查这个没检查那个了。
2011/01/02回复
11~14周有意义,以后再测就没设么意义了~~~~确实是这样的。
所以不必担心!
一般25周彩超之后,可能要等三十几周才做彩超的了哦!
2011/01/31回复
samni:
想咨询下,如果13周照NT时一切正常,是不是就没有必要再做二期筛查了?
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一般不需要!
2011/02/17回复
mumu0704:
同问楼主,我也是22周B超时医生说胎儿右心室有强光斑,说我有唐氏的风险,建议我穿刺。当时没经验的我立马就吓到了。其实现在看来我13周NT值是1.7mm, 18周21三体综合征是1:6400,这样看的话我的宝宝唐氏风险是很低的,对吗?另外网上有些说法说左右心室有光斑要去做胎儿心脏B超,请问楼主是这样吗?
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是的!建议详细看看心脏方面的B超。不过很多胎儿都有强光斑,楼主也无需过于担心。
超声下的某些指标确实也与唐氏儿有一定关系,唐氏筛查本身就不是一个确诊实验。
2011/02/17回复
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