就是小孩拉的尿有老鼠尿一样的骚味,是苯丙酮吧, 我记得女儿出院的时候医生说已经抽了血验了有没这种病,如果有的话一个月内会打电话通知你,如果没电话就没问题.当时我真的好担心有人打电话啊. 不过其实闻尿都能闻出来,有没有猜都猜到的.

我当时又系好怕听到医生会俾电话我

楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。

　谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？　　我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。

真受不了！不能吃普通人吃的东西，也太郁闷了。

得了这种病的人终生只能吃不含苯丙氨酸的特殊奶粉和面粉维生，一般家庭难以承受，这才是问题。

希望尽快建立一套相关的救助机制,让更多的患儿家庭都得到救济。这是我的愿望

父母都是打工的，好像都顶不起长期的治疗。7

6 吃米饭也中毒，太郁闷了吧

这个pku要通过新筛筛查才能检查出来的，好像还能一个听力筛查，还有一项我忘记了。

我LG有个同学的女儿就有这种病,但是现在控制得很好,他女儿正常上幼儿园(午餐自己带过去),长得很高,表面上和正常小孩一样.
所以加油啊,会越来越好的.

一般的父母都很难接受吧！

我家是解剖的，不知道有没有做这个病的筛查，要问问孩子他爸爸才知道了。

[ 本帖最后由 淘气小宝宝 于 2009-11-24 15:09 编辑 ]

你孩子的DNA里有一个转氨酶和正常人不一样的

好像是免费治疗到8岁，8岁以后的都是自己出钱的

你说的没有错！唉，什么时候才能结束呢

吃普通人吃的东西会中毒的，只能吃不含苯丙氨酸才能维持生命。

[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-24 15:58 编辑 ]

想到都快哭了呢！这病为什么要怎么特别呢

这个也是我的愿望，祈求更多的爱心人士看到这帖子

很多的父母坚持不了，都是因为没有钱

是的，饮食也是算医疗的一个重要的元素。

是先天性甲状腺功能低下症