一个puk家庭的可怜故事（更新至133楼）
26611134谈天说地
星星仔久不能平复，让作为一位妈妈的我觉
得很难受，很心痛故事中所描述的PKU孩子。甚至很有冲动去向那家庭伸出援助之手。因为这“PKU
”给那一个原本美满的家庭带来太多
的痛苦了。
最近在论坛上，我也见到不少关于PKU的讨论，也发现到很多人不怎么认识“PKU”。给大家转载这
篇故事，让大家感动的同时，也希望
大家能够多多关心孩子的健康问题，好好地普及一下“PKU”的知识。
劝说的话就说这么多算了，故事开始：
（1）.
手机里一直保存着雪雪的照片，她熟睡的样子真的很像个天使。浅黄的头发，雪白的皮肤，就
像个雪天使，安睡在那里，透出静谧
与甜美。在她醒来的时候，她会对我笑，但不会说话——雪雪是个鼠尿儿。
在不认识雪雪的时候，我也不知道什么叫做鼠尿儿，对所谓苯丙酮尿症（PKU）更是一无所知。
我每天上班下班，像所有人一样，在
所谓正常人的世界里麻木而漠然地活着，不断通过盗版自己的昨天来过今天的生活。
我刚上班那会，是同事珠珠带的我，但私交并不多，因为在我开始工作的时候，她正忙着结婚
，后来就怀孕，然后休了产假。她产
假结束后来上班，带着新妈妈的自豪，兴奋地跟大家分享宝宝的相片。孩子白白嫩嫩，像个洋娃娃
。日子一天天过去，珠珠却一点点消
瘦下去，看起来非常疲累，心事重重，关于孩子的话题也很少涉及。听办公室大姐说，珠珠的孩子
好像有些发育不良。后来，珠珠就辞
职了，谁都没有说。我心里颇为奇怪，因为她和她丈夫，都是外地人，在这边打工做小白领。虽然
收入还可以，买房子花了他们所有的
积蓄，还欠着银行一大笔贷款，怎么说辞职就辞职了呢？
一个周末，我跟珠珠联系，说想去她家看宝宝。电话里传来孩子的哭声，珠珠支支吾吾地说还
是算了吧，你那么忙。我坚持要去，
她叹了口气，说你来可以，但不要带别人来。我很疑惑，难道她丈夫有外遇，他们面临离婚？我买
了两罐奶粉，到了她家。
门开了，是她。她看起来憔悴无力，一点精神都没有。宝宝躺在床上，好像已经哭累了，头发
稀疏细软，看见我来，她有些怕。我
感觉宝宝好像不是很健康，但这种问题不好问，就把手里的袋子交给珠珠，说：“这是给宝宝的奶
粉，你放着吧。”珠珠的表情变得很
奇怪，又难过又悲伤，甚至有些凄怆，她摇了摇头说：“我的宝宝不能吃。”
她坐到床边，凝视着宝宝，然后说：“雪雪病了。”她停了一会，抬起头看着我，“她吃了一
般奶粉，是要中毒的。”“中毒……
要雪雪体质不能吃奶粉的话，可以给她吃鱼肉之类的，现在条件好，这些都不是问题。”她的泪水
慢慢流了出来：“鱼、肉、蛋甚至蔬
菜米面，她都不能吃，她只能吃特制的东西。她得的是遗传病，没得治。”
“那你辞职就是因为这个吗？”
“她的开销很大，又需要有人随时在身边照顾，不能让她吃一点零食之类的。孩子总是饿，闹
得很凶。刚开始吃特制奶粉的时候，
她怎么都不肯吃啊，现在总算是好点了。”
“那你老公呢？”
“他现在一个人要打两份工才能养家，现在还在干活。”
“雪雪得的到底是什么病？”
“苯丙酮尿症，也叫PKU，你不要告诉别人，我不想被别人可怜。”她说完，就陷入沉默。
我的脑海里盘旋着苯丙酮……PKU……不能吃东西……这究竟是什么病呢？
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-27 10:25 编辑 ]
2009/11/20
精选回帖
yukicici14楼就是小孩拉的尿有老鼠尿一样的骚味,是苯丙酮吧, 我记得女儿出院的时候医生说已经抽了血验了有没这种病,如果有的话一个月内会打电话通知你,如果没电话就没问题.当时我真的好担心有人打电话啊. 不过其实闻尿都能闻出来,有没有猜都猜到的.
2009/11/20回复
43号郁金香28楼楼上的，这样讲伤人心啊，PUK,甲低都是胎儿时期无法查出来的，要等生出来以后，通过新生儿筛查才知道的。以前国家没有普及新生儿筛查，所以很多小孩都查不出来有问题的。其实广州PUK,甲低，蚕豆病发病率都很高。去市妇幼的筛查中心可以看到很多父母带着这种小孩在看病。不过这种病，关键就是要从很小就开始治疗，并且要一直坚持。
2009/11/20回复
水中月亮102楼 谁说PKU孩子就一定给社会带来负担的呢？谁说PKU孩子就不能够健康地生活的呢？ 我在网上还看到了德国有个PKU的个案相当感人：1967年出生的女子凯勒，在新生儿筛查时被诊断为苯丙酮尿症，出生几周就开始了治疗，当时的条件远不如今天，对PKU的治疗和预防都没有什么经验，医生对她的父母明说：“你不要对婴儿抱太大的希望。”她的父母却下决心要赌一把，30年的实践，证实了医生的预言是错的，富有爱心和耐性的父母靠坚定的信念和严格的低苯丙氨酸食物疗法，使凯勒得以健康成长。她不但读完大学，后来更成为德国埃森大学的博士，27岁那年，她与深爱着她的男友举行了婚礼，拥有一个幸福的家庭，目前正计划怀孕生孩子。
2009/11/25回复
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云飘
小毛发
7
箐箐
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kenlin
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淘气小宝宝
zzxx001
星星仔楼10楼古月魅儿:
在网上看到的：治疗期因人而异，典型的PKU一般要在哺乳期间吃特制的药奶，断奶后食用低苯丙氨酸饮食疗法，坚持到8岁以后，病情就有望稳定。
查看原文好像是免费治疗到8岁，8岁以后的都是自己出钱的
2009/11/24回复
星星仔楼12楼朵云儿:
真受不了！不能吃普通人吃的东西，也太郁闷了。
查看原文吃普通人吃的东西会中毒的，只能吃不含苯丙氨酸才能维持生命。
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-24 15:58 编辑 ]
[ 本帖最后由 星星仔 于 2009-11-24 15:58 编辑 ]
2009/11/24回复
星星仔楼18楼kenlin:
我LG有个同学的女儿就有这种病,但是现在控制得很好,他女儿正常上幼儿园(午餐自己带过去),长得很高,表面上和正常小孩一样.所以加油啊,会越来越好的.
查看原文希望她能早日康复...
2009/11/24回复
星星仔楼19楼（5）.
第二天一早，还没有等我给珠珠电话，她的电话就先过来了。
她说自己要上街去买点东西，大兵不在，问我能不能帮她带一下雪雪。
我说没问题。
接完电话，我就冲出家门。
到了珠珠家，她说，家里的土豆吃完，还没来得及补，得赶紧去买。她跟我交代了一下，就匆忙出门了。
关上房门，一回头，雪雪坐在床上，正好奇地看着我，我叫：“雪雪~~~”她听了后，咯咯地笑，笑完，又盯着我看。我跪在床边，看着她，她也饶有兴趣地研究我。可是，她看着看着，表情就不对了，笑脸慢慢地塌了下来。我不知道各位有没有同样的经历，小朋友的笑脸真是说变就变，而且会慢动作放给你看：灿烂的笑—疑惑的笑—笑不出来—瘪起嘴—哇哇地哭。在这个慢动作过程中，我什么呀没做啊。前一分钟我是这样的，后一分钟我还是这样，可是雪雪就开始哭了。我开始琢磨，怎么才能逗她开心。
捏捏她的小手指。这个小气鬼，不让我捏，好像我要把她的手指抢走。
抠抠她的脚底板，马上缩了回去。
做个鬼脸给她看，她愣了一会，就开始抓我的脸。
……
小时候唱过啥儿歌呢？我一边拍手一边唱：“两只老虎两只老虎跑得快跑得快……”，哟，有效果，小丫头瞪着我，听得很专注，还自得其乐地跟着节奏拍手。我来劲了，挖空心思，从“我在马路边，找到一分钱”，到“小栗子咕噜咕噜提溜咕噜”，都给唱遍了，唱到开心的地方，雪雪还手舞足蹈。
……
等到珠珠回来，随着她的开门声，雪雪哇的一声哭了出来，丢下嗓子冒烟的我，伸出手要珠珠抱。忘恩负义的家伙！
等他们俩亲热够了，我说：“大兵上班，你一个人带小孩蛮辛苦的。就这么一会，我快扛不住了。你要是再不来，我就得打110求助了。”
珠珠笑了：“习惯了就好。婆婆刚生病那会，我也是这样的。以前我觉得她对我不怎么样，结婚也没有给彩礼，我们买房她也没帮我们。后来雪雪出生了，她来帮忙，我还常抱怨，觉得她照顾不好雪雪。后来她回去了，我才觉得她真的帮了我很多，心里很感激。可惜她现在身体也不好，老人家不容易呢。要不是雪雪，可能我会一直对婆婆不满。现在的确也是忙，上回你来的时候，就是因为我一个不留神，让雪雪吃了邻居给的巧克力，结果血浓度飕飕地就上来了。我心里那个愁啊……用了好一阵子，才重新调节回去。你看，雪雪的头发也转黑了，尿尿也没味了。雪雪真是好乖的……”说着，她又狠狠亲了一口雪雪，雪雪兴奋得直蹦。
“一块巧克力也不行啊？”
“是啊，蛋白质含量高的东西，碰都不能碰。第一次做新生儿筛查，怀疑患有PKU，雪雪血浓度为15.7，复查时血浓度为32.2。母乳喂养一个月后孩子经常用手抓头，并且脸会憋得通红。刚开始改食用特殊奶粉时，孩子非常不适应，体重明显减轻。后来我们就采用母乳与特食同时喂养，情况才慢慢好起来。没有什么其它东西能代替母乳，关键是控制供给量，直到她十个月的时候，才断母乳。”
“那雪雪现在要吃什么？”
“特制奶粉，特制蛋白粉，特制食品，还有就是一些蛋白质含量低的蔬果。”
“那营养能够吗？”
“吃特食不意味着营养不够啊。可能上天觉得人类太能吃了，所以就让这些特殊的宝宝来到我们身边，提醒我们，那些正常的食物就足够我们需要，要我们克制自己的食欲吧？”
我想起果子狸，想起“龙争虎斗”，不由得点头同意。
“雪雪吃的东西，应该很贵吧？”
“特殊面粉和大米，都要30元左右一公斤呢。广州这边免费奶粉提供量为每月10罐，供应到8周岁。但为了提供宝宝足够的蛋白质，给宝宝更充分的营养补充，除了特殊奶粉，一般PKU家庭还会给宝宝吃蛋白质粉。我们也是很早就给雪雪吃蛋白质粉了。贵啊，600左右一罐，一个月没有两三罐下不来。不过广州比起其他城市算好的了，一般PKU家庭，孩子特殊食品的月支出都在2000-3000左右。唉，要是早几年啊，更贵，那时候国内都还很少有厂家能生产，现在比以前是好一些，但也够呛。大兵这么辛苦，也就是为了能更好地为宝宝将来做准备。”
“你觉得雪雪以后真能像正常小孩一样发育成长吗？”
“呵呵，我现在有信心了。你知道吗，现在国内外有很多PKU儿童健康成长的案例，有些孩子还读了博士呢。你看，雪雪刚出生就被确诊，基本上没有被耽误。她完全可以很健康地成长。我听一个妈妈说，一个孩子快2岁才查出来，后来手风琴达到业余5级，在中央音乐学院的音乐基础考试中，获二级优秀，正常孩子都很难达到呢。我发现，雪雪对音乐也特别有感觉，对不对啊，雪雪？”
第二天一早，还没有等我给珠珠电话，她的电话就先过来了。
她说自己要上街去买点东西，大兵不在，问我能不能帮她带一下雪雪。
我说没问题。
接完电话，我就冲出家门。
到了珠珠家，她说，家里的土豆吃完，还没来得及补，得赶紧去买。她跟我交代了一下，就匆忙出门了。
关上房门，一回头，雪雪坐在床上，正好奇地看着我，我叫：“雪雪~~~”她听了后，咯咯地笑，笑完，又盯着我看。我跪在床边，看着她，她也饶有兴趣地研究我。可是，她看着看着，表情就不对了，笑脸慢慢地塌了下来。我不知道各位有没有同样的经历，小朋友的笑脸真是说变就变，而且会慢动作放给你看：灿烂的笑—疑惑的笑—笑不出来—瘪起嘴—哇哇地哭。在这个慢动作过程中，我什么呀没做啊。前一分钟我是这样的，后一分钟我还是这样，可是雪雪就开始哭了。我开始琢磨，怎么才能逗她开心。
捏捏她的小手指。这个小气鬼，不让我捏，好像我要把她的手指抢走。
抠抠她的脚底板，马上缩了回去。
做个鬼脸给她看，她愣了一会，就开始抓我的脸。
……
小时候唱过啥儿歌呢？我一边拍手一边唱：“两只老虎两只老虎跑得快跑得快……”，哟，有效果，小丫头瞪着我，听得很专注，还自得其乐地跟着节奏拍手。我来劲了，挖空心思，从“我在马路边，找到一分钱”，到“小栗子咕噜咕噜提溜咕噜”，都给唱遍了，唱到开心的地方，雪雪还手舞足蹈。
……
等到珠珠回来，随着她的开门声，雪雪哇的一声哭了出来，丢下嗓子冒烟的我，伸出手要珠珠抱。忘恩负义的家伙！
等他们俩亲热够了，我说：“大兵上班，你一个人带小孩蛮辛苦的。就这么一会，我快扛不住了。你要是再不来，我就得打110求助了。”
珠珠笑了：“习惯了就好。婆婆刚生病那会，我也是这样的。以前我觉得她对我不怎么样，结婚也没有给彩礼，我们买房她也没帮我们。后来雪雪出生了，她来帮忙，我还常抱怨，觉得她照顾不好雪雪。后来她回去了，我才觉得她真的帮了我很多，心里很感激。可惜她现在身体也不好，老人家不容易呢。要不是雪雪，可能我会一直对婆婆不满。现在的确也是忙，上回你来的时候，就是因为我一个不留神，让雪雪吃了邻居给的巧克力，结果血浓度飕飕地就上来了。我心里那个愁啊……用了好一阵子，才重新调节回去。你看，雪雪的头发也转黑了，尿尿也没味了。雪雪真是好乖的……”说着，她又狠狠亲了一口雪雪，雪雪兴奋得直蹦。
“一块巧克力也不行啊？”
“是啊，蛋白质含量高的东西，碰都不能碰。第一次做新生儿筛查，怀疑患有PKU，雪雪血浓度为15.7，复查时血浓度为32.2。母乳喂养一个月后孩子经常用手抓头，并且脸会憋得通红。刚开始改食用特殊奶粉时，孩子非常不适应，体重明显减轻。后来我们就采用母乳与特食同时喂养，情况才慢慢好起来。没有什么其它东西能代替母乳，关键是控制供给量，直到她十个月的时候，才断母乳。”
“那雪雪现在要吃什么？”
“特制奶粉，特制蛋白粉，特制食品，还有就是一些蛋白质含量低的蔬果。”
“那营养能够吗？”
“吃特食不意味着营养不够啊。可能上天觉得人类太能吃了，所以就让这些特殊的宝宝来到我们身边，提醒我们，那些正常的食物就足够我们需要，要我们克制自己的食欲吧？”
我想起果子狸，想起“龙争虎斗”，不由得点头同意。
“雪雪吃的东西，应该很贵吧？”
“特殊面粉和大米，都要30元左右一公斤呢。广州这边免费奶粉提供量为每月10罐，供应到8周岁。但为了提供宝宝足够的蛋白质，给宝宝更充分的营养补充，除了特殊奶粉，一般PKU家庭还会给宝宝吃蛋白质粉。我们也是很早就给雪雪吃蛋白质粉了。贵啊，600左右一罐，一个月没有两三罐下不来。不过广州比起其他城市算好的了，一般PKU家庭，孩子特殊食品的月支出都在2000-3000左右。唉，要是早几年啊，更贵，那时候国内都还很少有厂家能生产，现在比以前是好一些，但也够呛。大兵这么辛苦，也就是为了能更好地为宝宝将来做准备。”
“你觉得雪雪以后真能像正常小孩一样发育成长吗？”
“呵呵，我现在有信心了。你知道吗，现在国内外有很多PKU儿童健康成长的案例，有些孩子还读了博士呢。你看，雪雪刚出生就被确诊，基本上没有被耽误。她完全可以很健康地成长。我听一个妈妈说，一个孩子快2岁才查出来，后来手风琴达到业余5级，在中央音乐学院的音乐基础考试中，获二级优秀，正常孩子都很难达到呢。我发现，雪雪对音乐也特别有感觉，对不对啊，雪雪？”
2009/11/25回复
abww
